68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

897 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #793 CASO CLÍNICO Crisis convulsivas y afectación cutánea Andrea Mederos Rodríguez, Marta Del Pino García, Elisabeth Díaz Sánchez, Lucia Navarro Main , Belén Pérez De Vega, Alba Gutiérrez Nieto, Mónica García Fariña, Ana González García Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN Se conoce como facomatosis cesioflámea, a la asociación de macha mongólica aberrante y nevus flammeus (o mancha Vino de Oporto). Cuando ésta última afecta a la primera rama del trigémino, sobre todo cuando es bilateral, debemos descartar Síndro- me de Sturge Weber. Se trata de un síndrome neuro- cutáneo raro (incidencia de 1-20/50.000) que asocia malformaciones capilares faciales, vasculares, ocula- res, y cerebrales. Cuya manifestación clínica típica, a nivel neurológico, son las convulsiones, apareciendo en los primeros 2 años de vida. RESUMEN DEL CASO Paciente mujer de 3 meses que ingresa por crisis convulsivas afebriles consistentes en movimientos clónicos en hemicuerpo derecho con desviación ocu- locefálica contralateral y generalización posterior. An- tecedentes personales: nacida a término sin inciden- cias prenatales. Al nacimiento destaca asimetría en circunferencia de extremidades (I>D) y datos compa- tibles con facomatosis cesioflámmea (seguimiento por Dermatología). Se realiza estudio de extensión apreciándose datos de glaucoma bilateral (segui- miento por Oftalmología), así como ecografía trans- fontanelar y resonancia magnética cerebral sin alte- raciones. A la exploración física se aprecia reflejo palmo- plantar derecho débil y disminución de la actividad y movimientos de dicho hemicuerpo, así como la hiper- trofia de hemicuerpo izquierdo y lesiones vasculares conocidas. Durante su ingreso se realiza nueva reso- nancia magnética craneal visualizando atrofia cortical importante de predominio frontotemporal y angio- matosis pial bilateral. Se inicia tratamiento con Leve- tiracetam con respuesta parcial por lo que se sustitu- ye por Lacosamida con buena respuesta. Posteriormente ha sido intervenida de goniotomía bilateral y ha iniciado tratamiento con acetazolami- da. Ha recibido láser en malformación capilar cutá- nea en centro de referencia. Ante juicio diagnóstico de síndrome neurocutá- neo, Síndrome de Sturge-Weber asociado con faco- matosis cesioflámea, se ha iniciado tratamiento con Everolimus y profilaxis con ácido acetilsalicílico por riesgo de episodios stroke-like, con evolución favora- ble desde entonces y seguimiento multidisciplinar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante pacientes con afectación cutánea tipo nevus flammeus que afecta a ramas del trigémino, sobre todo si es bilateral, se debe realizar resonancia mag- nética craneal por riesgo de afectación neurológica asociada. El pronóstico del Síndrome de Sturge-Weber de- pende tanto de la extensión de la angiomatosis lep- tomeníngea como de la edad de inicio y buen control de las crisis epilépticas. Se ha descrito que la activación de la vía AKT- PICK3-mTOR puede estar involucrada en su patogé- nesis, por tanto, la inhibición de esta vía se plantea como tratamiento. La complejidad de los síndromes neurocutáneos hace necesario un abordaje integral a cargo de un equipo multidisciplinar, beneficiándose especial- mente de la atención temprana.