68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

896 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #322 CASO CLÍNICO Crisis convulsivas de difícil manejo como manifestación predominante en el síndrome cardio-facio-cutáneo Vicente Bernat Montoya, Jesús García Tena, Sergio Huerta Barberá Hospital General Universitario de Castellón, Castellón INTRODUCCIÓN Presentamos el caso de una lactante con afecta- ción multiorgánica que ofrecía posibilidades muy di- versas para el diagnóstico diferencial, siendo una característica muy llamativa, entre otras, la existencia de una encefalopatía epiléptica de difícil control. RESUMEN DEL CASO Nos hallamos en el contexto de una paciente pre- matura, que al nacimiento precisó ingreso en UCIN en su hospital de referencia, durante el cual presentó sintomatología a nivel intestinal, cardiológico, renal y neurológico. Esta paciente ingresó por primera vez en nuestro servicio a la edad de 8 meses, procedente de su hospi- tal de origen, por crisis epilépticas que no respondían a los tratamientos que se habían empleado hasta el momento. Además de estas crisis -que continuaron siendo refractarias a diversas politerapias durante el ingreso- la paciente presentaba: • Alteraciones significativas del desarrollo psicomo- tor • Rasgos faciales dismórficos evidentes • Afectación dermatológica (hiperqueratosis) • Desmedro y retraso ponderoestatural severo • Miocardiopatía hipertrófica Estos síntomas, en su conjunto, ofrecían posibili- dades muy diversas para el diagnóstico etiológico, considerándose las encefalopatías epilépticas, las citopatías mitocondriales y las rasopatías como op- ciones principales para aquel. Finalmente, dentro de los estudios de extensión realizados, el exoma clínico detectó en heterocigosis la variante c.1785T>G en el gen BRAF, descrita como compatible con el síndrome cardio-facio-cutáneo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome cardio-facio-cutáneo es una rasopatía caracterizada por síntomas-signos a muy diversos ni- veles, incluyendo la afectación del neurodesarrollo en el 100% de los pacientes. Un 50% de los mismos presentan también convulsiones, como en el caso de nuestra paciente, que se comportó principalmente como una epilepsia de difícil manejo farmacológico y precisó múltiples ensayos terapéuticos hasta conse- guirse la terapia más adecuada.