68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

895 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #546 CASO CLÍNICO Crisis convulsiva como primera manifestación de una cavernomatosis múltiple: a propósito de un caso Miren Iranzu Esparza Garrido, Santiago Alonso Yáñez, Ariadna Sánchez Suarez, Patricia Bravo Arcicollar, Sara Guillén Martín, Andrés José Alcaraz Romero Hospital Universitario de Getafe, Madrid INTRODUCCIÓN Los cavernomas o angiomas cavernosos son mal- formaciones vasculares benignas. Están presentes entre el 0,1 y el 4% de la población. Son lesiones mul- tilobuladas, bien delimitadas, con sangre en distintos estadios evolutivos. Pueden ser únicos o múltiples, y presentarse de forma esporádica o familiar, siendo estos últimos de herencia autosómica dominante. Aunque un 15-20% son asintomáticos, los sínto- mas más frecuentes son crisis convulsivas, ictus se- cundarios a hemorragias intracerebrales y déficit neurológicos focales. RESUMEN DEL CASO Varón de 15 años traído a Urgencias por primer episodio de desconexión del medio junto con movi- mientos clónicos de las 4 extremidades, de 2 minutos de duración. Fue precedido de una alteración del len- guaje y se acompañó de revulsión ocular, sialorrea y cianosis perioral, con periodo proscritico de 30 minu- tos. El cuadro fue compatible con una crisis de inicio focal con generalización secundaria. El paciente se encontraba afebril, sin clínica infecciosa intercurren- te. Negaba consumo de tóxicos o medicación. No an- tecedentes de traumatismo, ni otro factor desenca- denante. A su llegada presenta buen estado general, con exploración física y neurológica sin alteraciones, sal- vo herida en mucosa lingual por mordedura. Se realiza analítica de sangre y hemocultivo, tóxi- cos en orina y ECG, sin hallazgos patológicos, y se in- gresa en planta para completar estudio. En el ingreso se realiza EEG, sin alteraciones; así como RMN, obser- vando hallazgos de cavernomatosis múltiple, con ca- vernoma temporooccipital izquierdo con signos de sangrado subagudo. Se amplía estudio con ecografía renal-abdominal, resultando normal. Es valorado por Neurocirugía y Neuropediatría, que ante el bajo ries- go de sangrado decide manejo conservador y segui- miento ambulatorio. Se inicia tratamiento con leveti- racetam. Posteriormente, se completa valoración con estu- dio genético, detectando presencia en heterocigosis de la variante patogénica c.1293del p.(Arg432Valfs- Ter5) en el gen KRIT, compatible con el diagnóstico clínico de Cavernomatosis múltiple con herencia au- tosómica dominante. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La resonancia magnética es la técnica de elección para el diagnóstico de la Cavernomatosis múltiple. Permite valorar las características de la lesión, su ta- maño, localización y evolución. Se utiliza para segui- miento posterior, con la observación de cambios en sus características o aparición de nuevos caverno- mas. Una vez diagnosticada, el manejo suele ser conser- vador, reservando el tratamiento quirúrgico para ca- sos de lesiones de localización accesible que hayan producido síntomas en repetidas ocasiones o de for- ma progresiva. Deben investigarse los antecedentes familiares de hemorragia cerebral y crisis epilépticas para dirigir la búsqueda de posibles casos familiares. Ante la positividad de las pruebas genéticas se plan- teará a la familia valoración clínica y cribado genético.