68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

892 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1144 CASO CLÍNICO Cefalea y alteraciones visuales, más allá de la migraña Ana Marín Viñuales, Marta del Pino García, Alejandro Cobo Costa, Matilde Domínguez Chafer, Marian Paola Paola Figueroa , Andrea Miguel Heredero, Guacimara Vera Ramos Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La epilepsia es una patología frecuente en la in- fancia y ante episodios de inicio y fin brusco, debe descartarse su presencia. Globalmente se clasifican en generalizadas y focales. Ante la presencia de foca- lidad en la clínica o en el electroencefalograma, ge- neralmente, se considera oportuno realizar prueba de imagen para descartar la presencia de una lesión subyacente causante de la misma. RESUMEN DEL CASO Niña de 4 años, sin antecedentes de interés, con una hermana afecta de síndrome de Guion-Almeida, que acude a Urgencias por visión doble de horas de evolución, habiendo tenido el día previo un episodio de inicio brusco de irritabilidad y cefalea intensa con nistagmus horizontal autolimitado. Refiere episodios de cefalea y alteraciones visuales de varias semanas de evolución. Exploración física en Urgencias sin al- teraciones. Se realiza EEG con grafoelementos pa- roxísticos intercríticos en forma de polipuntas en área occipital bilateral y RMN que objetiva aumento de señal en la sustancia blanca periventricular y sub- cortical localizada en lóbulo occipital izquierdo, con mala definición de la sustancia gris cortical a dicho nivel. Ingresa con diagnóstico de epilepsia focal se- cundaria a displasia cortical occipital iniciándose tra- tamiento con Oxcarbazepina. Evolución: durante su seguimiento en Neurope- diatría se aumenta la dosis del fármaco progresiva- mente y se realiza estudio genético, donde se halla mutación en heterocigosis del gen TUBG1, presente también en su madre y su hermana. Por persistencia de la sintomatología de forma intermitente, se decide cambiar el tratamiento a Lacosamida. En valoración para posible cirugía de la epilepsia. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las displasias corticales se reconocen como la principal causa de epilepsia refractaria en niños. Son malformaciones focales corticales, secunda- rias a una lesión durante el período de proliferación celular, migración neuronal u organización cortical. Un 76 % de los pacientes con displasia cortical presentan epilepsia refractaria al tratamiento. Aun- que también puede producir déficits neurológicos focales o retraso en el neurodesarrollo. La RM es la técnica de elección para el diagnósti- co, aunque puede ser normal hasta en el 25% de los casos. Hay distintos tipos de displasia cortical, siendo la más frecuente en niños y la más epileptógena, la tipo II (Taylor). No existe un tratamiento específico. Se usan fár- macos anticonvulsivos para tratar los síntomas se- cundarios, aunque en muchas ocasiones se acaba recurriendo a la neurocirugía.