68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

888 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #695 CASO CLÍNICO Cefalea con focalidad neurológica en la displasia inmuno-ósea de Schimke Virginia Roldán Cano, Ana Castellano Martínez, Silvia Acuñas Soto Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN La displasia inmuno-ósea de Schimke (SIOD) es un raro trastorno autosómico recesivo causado por mu- taciones en el gen SMARCAL1. Se caracteriza por dis- plasia espondiloepifisaria, síndrome nefrótico corti- corresistente con progresión a enfermedad renal crónica terminal e inmunodeficiencia de células T junto a unos rasgos faciales característicos y máculas hiperpigmentadas. Aproximadamente el 50% de los casos presentan complicaciones neurológicas como cefaleas, accidentes isquémicos transitorios (AIT) y accidentes cerebrovasculares, atribuidos clásicamen- te a una ateroesclerosis acelerada y/o hipertensión arterial. Recientemente se ha descrito que los episo- dios de cefalea migraña-like pueden deberse a vaso- constricción cerebral reversible, en cuyo manejo se postula el uso de calcioantagonistas. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de dos hermanas de origen africano, de 6 y 7 años de edad. Ambas tenían antece- dentes personales de baja estatura, displasia aceta- bular de cadera e hipercolesterolemia. Debutaron simultáneamente con un síndrome nefrótico cortico- rresistente, realizándose estudio genético dirigido que detectó la mutación c.1437_1438insG en homoci- gosis en el gen SMARCAL1 en ambas. El caso 1, a los 9 meses del diagnóstico presenta episodio súbito de cefalea incapacitante, acompaña- do de vómitos, disartria y hemiparesia derecha con remisión espontánea en 24 horas con analgesia intra- venosa. El caso 2, a los 12 meses del diagnóstico co- mienza con episodios similares consistentes en cefa- lea intensa, vómitos, confusión y hemiparesia derecha, también con resolución a las pocas horas. Ambas presentaban tensión arterial por debajo del p95 para su edad, sexo y talla, análisis de LCR normal, fondo de ojo normal y TAC craneal en fase aguda nor- mal. Se completó estudio en ambos casos con an- gioRM craneal y cervical, que no mostraban signos de patología isquémica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque en nuestros casos no hemos podido mos- trar la alteración en la perfusión cerebral en fase agu- da al no tener disponible la angioresonancia como prueba urgente, creemos que la vasoconstricción re- versible es la causa más probable de las manifesta- ciones neurológicas, ya que presentan buen control de la presión arterial, si bien mantienen hipercoles- terolemia. Es muy importante su sospecha y manejo adecuado ya puede evolucionar a formas más graves como hemorragia subaracnoidea, síndrome de ence- falopatía posterior reversible e infartos hemorrágicos o isquémicos.