68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

886 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #130 CASO CLÍNICO Cavernomatosis múltiple esporádica con debut clínico en la infancia Gloria de la Torre Monfort, Gemma Claramunt Andreu, Vanesa Esteban Cantó, Alba María Pardo Zamora, Gonzalo Hugo Ros Cervera Hospital del Vinalopó, Alicante INTRODUCCIÓN Las malformaciones vasculares intracraneales son lesiones congénitas debidas a alteraciones en el de- sarrollo de la red arteriolocapilar. Los angiomas ca- vernosos están presentes en el 0,4% de los individuos y constituyen el 5-13% de las malformaciones vascu- lares. Son lesiones multilobuladas, bien delimitadas, con sangre en distintos estadios evolutivos. Pueden ser únicos o múltiples, esporádicos (20%) o familiares (80%). En los casos familiares, la herencia es autosó- mica dominante, habiéndose descrito tres genes im- plicados (KRIT1, CCM2, PDCD10). RESUMEN DEL CASO Describimos un caso de cavernomatosis múltiple esporádica con debut clínico en la infancia. Escolar mujer de 9 años que consulta por presen- tar desde hace tres semanas episodios de parestesias en hemicara, brazo y hemiabdomen derecho segui- dos de cefalea fronto-occipital opresiva de cinco mi- nutos de duración, que cede sin precisar analgesia. Asocia, en ocasiones, epifora derecha. No vómitos. No despertar nocturno. Afebril. No cuadro infeccioso en semanas previas. No otra sintomatología. Como antecedentes personales, controlada en Neumoalergia Infantil por asma persistente modera- da, en tratamiento de mantenimiento, con buen con- trol. Resto sin interés. Como antecedentes familiares, padre refiere epi- sodios paroxísticos en la infancia con pérdida de co- nocimiento, caída y cianosis, sin poder especificar. Exploración física y neurológica normal. Se decide ingreso para estudio y como pruebas complementarias se realiza electroencefalograma ba- sal, que muestra actividad lesiva-irritativa fronto- temporal izquierda que en ocasiones difunde a áreas anteriores de hemisferio contralateral, y resonancia magnética, donde se aprecia foco hemorrágico suba- gudo en localización parietal alta izquierda, así como múltiples lesiones de pequeño tamaño, con depósito de hemosiderina de localización supra e infratento- rial, compatibles con diagnóstico de cavernomatosis múltiple. Además, se solicita exoma clínico dirigido en el que no se detectan variables patogénicas que expliquen el cuadro clínico presentado. Inicia trata- miento con Levetiracetam y se contacta con Neuroci- rugía de hospital de referencia para seguimiento con- junto. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La cavernomatosis múltiple esporádica es un ha- llazgo infrecuente en la edad pediátrica, pudiendo producir síntomas o no en función de la localización de las lesiones. Los síntomas clínicos habituales son crisis epilépticas, déficit neurológico focal o cefalea. La resonancia magnética se considera actualmente la técnica de elección para el diagnóstico. También tiene un papel importante el estudio genético para deter- minar la etiología esporádica o hereditaria de la en- fermedad. El tratamiento debe ser individualizado. En nuestra paciente, hasta el momento, se ha adoptado una actitud conservadora, recibiendo tratamiento an- tiepiléptico, con buen control de las crisis, y realizan- do controles periódicos mediante electroencefalogra- ma y neuroimagen, estando en seguimiento por Neuropediatría y Neurocirugía.