68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

881 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #941 CASO CLÍNICO Bohring-Opitz, uno más de los 60 casos registrados en el mundo Inés Machí Castañer, Francisco Javier Aguirre Rodríguez, María Luísa Egea Giménez, María del Mar Guzmán Vizcaíno, Andrea Baamonde Andrade, Belén González de Prádena Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN El Síndrome de Bohring-Opitz ( OMIM 605939) se caracteriza por presentar retraso del crecimiento in- trauterino, rasgos craneofaciales típicos como micro- cefalia, hirsutismo y sinofridia, línea del pelo tempo- ral y frontal baja, arcos supraciliares hipoplásicos, exoftalmos, hipertelorismo, puente nasal ancho y plano, retrognatia, orejas de implantación baja. Es ca- racterística una postura específica (postura BOS) que se observa más frecuentemente en la infancia tem- prana, consistente en flexión en miembros superiores de hombros y codos, asociado a la desviación cubital de los dedos y a camptodactilia. Se socia a un retraso neurológico grave, crisis con- vulsivas, dificultad para la alimentación y vómitos cí- clicos. Existe un mayor riesgo de presentar tumor de Wilms, siendo la principal causa de muerte las infec- ciones respiratorias. Se transmite con carácter autosómico dominante, en la mitad de los casos se han encontrado mutacio- nes de novo sin sentido en el gen ASXL1 (cromoso- ma20q11.21). RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término con bajo peso para la edad gestacional (39+3s y 2590g), embarazo controla- do, ecografía en la semana 11 detecta aumento del pliegue transnucal. Derivada de hospital de origen por dismórfias fa- ciales y sospecha de cardiopatía. Exploración: Peso en p5, talla en p8 y perímetro cefálico en p8. Estudio: ductus arterioso persistente de gran ta- maño y fenotipo peculiar con microcefalia, hirsutis- mo, orejas de implantación bajas, cuello corto y arac- nodactilia. Aparecen vómitos frecuentes con grandes problema para su alimentación. Presenta luxación de cadera bilateral. Ante estos hallazgos se solicita estu- dio genético donde se encuentra mutación en hete- rocigosis en gen ASXL1, asociado al síndrome de Bo- hring-Opitz. Evolución: Actualmente tiene 3 años, tiene un re- traso del neurodesarrollo sin inicio de marcha libera- da, presenta la postura de BOS y ha precisado de ci- rugía de cataratas, cirugía antirreflujo y es portadora de gastrostomía. Presenta episodios de tos continua de horas refractarios a tratamiento. A los 2 años y me- dio en ecografía de control se detecta tumor de Wilms bilateral en tratamiento actualmente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Hasta la fecha, solo hay 60 casos registrados a ni- vel mundial del Síndrome de Bohring-Opitz. Es im- portante dar a conocer los casos de pacientes con enfermedades raras debido a su infrecuencia y la va- riabilidad entre pacientes, tanto para ayudar a su diagnóstico como para observar evolución y describir nuevas manifestaciones que pueden ser únicas aler- tando así sobre su seguimiento y terapias necesarias, como en nuestro caso el Tumor de Wilms detectado en estadio precoz.