68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

873 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1159 CASO CLÍNICO Abordaje multidisciplinar de una serie de 6 casos de atrofia muscular espinal tipo 1 Raúl Morcillo Soriano, José Ángel Guardiola Olmos, Nekane Jiménez Jativa, Raquel Galán Lozano, Amalia Lidia Pozuelo Monfort, María Josefa Martínez García Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La atrofia muscular espinal tipo 1 es una enferme- dad neuromuscular grave y hereditaria que se mani- fiesta en el periodo neonatal o durante los 6 primeros meses de vida. Cursa con debilidad muscular e hipo- tonía generalizada, siendo característico en estos pa- cientes un mal manejo de las secreciones, dificulta- des para toser o para la deglución. Presentamos 6 casos de AME tipo 1 en seguimiento por nuestra Uni- dad de Hospitalización Domiciliaria. RESUMEN DEL CASO La clínica que motivó la sospecha diagnóstica ini- cial en todos nuestros pacientes fue la de un síndro- me hipotónico severo. De nuestros 6 pacientes (dos niñas, cuatro niños), 4 de ellos fueron diagnosticados por debajo de los 3 meses de vida, siendo los otros dos diagnosticados por debajo de los 6 meses. Todos ellos siguen terapia rehabilitadora, fisioterapia respi- ratoria y tratamiento con Nusinersen desde el diag- nóstico (delección homocigota en el gen SMN1). En cuanto a hitos del desarrollo motor, 3 de ellos consi- guen sedestación y movilidad moderada, mientras que dos de ellos no consiguen sedestación y el más mayor, de 6 años y 7 meses, bipedestación con apoyo. Uno de los pacientes es portador de gastrostomía, mientras que tres de ellos se alimentan por sonda nasogástrica, y los otros dos, por vía oral. Tres de ellos no han precisado ingreso hasta el momento; por contra, los otros tres han precisado ingreso en repe- tidas ocasiones. Cinco de ellos son portadores en do- micilio de ventilación mecánica no invasiva nocturna en modalidad doble nivel (BiPAP), mientras que uno precisa soporte invasivo (traqueostomía). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La principal complicación en la AME tipo 1 es la insuficiencia respiratoria de causa multifactorial. El enfoque del manejo respiratorio de estos pacientes debe ser preventivo, tratando la hipoventilación y optimizando el manejo de la tos, de las secreciones y de las infecciones respiratorias. La asistencia ventila- toria no invasiva nocturna se debe iniciar de forma precoz, pues permite retrasar la necesidad de sopor- te ventilatorio durante el día. El diagnóstico e inicio de tratamiento precoz con Nusinersen, así como un correcto manejo respiratorio domiciliario por familia- res entrenados, ha permitido aumentar la esperanza y calidad de vida de estos pacientes. El abordaje glo- bal de estos pacientes es un reto multidisciplinar.