68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

871 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #268 CASO CLÍNICO Solidaridad, ciencia y una sorpresa neuropediátrica. A propósito de un caso Ana Pallares Suárez, Ángela Periañez Vasco, Paula Hidalgo Cáceres, Marina Ruiz Navajas, José Miguel Blanco Borreguero, María de León Porras, Virginia Rodríguez Martín Hospital Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN En 1999, se descubrió el gen MECP2, que codifica una proteína involucrada en la maduración, creci- miento neuronal y ramificación dendrítica. Alteracio- nes en dicho gen se relacionan con el síndrome de Rett clásico, que típicamente provoca afectación en el sexo femenino por la protección que genera la do- ble dotación cromosómica del X, mientras que en los hombres la mutación suele ser incompatible con la vida. Este síndrome se caracteriza por trastorno de es- pectro autista de curso habitualmente regresivo, mi- crocefalia, epilepsia refractaria con tendencia a la pérdida de marcha y espasticidad severa a nivel dis- tal. De acuerdo al conocimiento actual, alteraciones en el gen MECP2 son responsables del 80% de los ca- sos, sin embargo, recientemente se han descrito ca- sos secundarios a mutaciones en otros genes. A estos casos se los denomina como “Rett atípicos”. Entre estos genes destacan el gen CDKL5, que se encuentra alterado en el 3-10% de las formas atípicas, gen FOXG1, especialmente en las formas congénitas y el gen STXBP1, que habitualmente cursa con epilepsia de inicio precoz. RESUMEN DEL CASO Paciente de 18 meses procedente de Guinea Bis- sau que acude a nuestro centro para estudio de pato- logía neurológica solicitado a través de una ONG. En la anamnesis destaca retraso psicomotor con mayor afectación sociocomunicativa y motora, crisis convul- sivas de inicio a los 6 meses de edad (3-4 episodios en total) e irritabilidad constante. No aportan informes previos de su país, salvo car- tilla de nacimiento, calendario vacunal y un EEG de sueño. La madre no refiere antecedentes perinatales de interés. En la exploración destaca lo siguiente: mi- crocefalia, mirada esquiva, ausencia de lenguaje o balbuceo imitativo, escasa interacción con el medio, hipotonía global con fuerza conservada y reflejos dé- biles, gateo autónomo, sin conseguir transferencia a bipedestación ni marcha. Se detecta en la RNM craneal hipomielinización generalizada que plantea el origen metabólico del cuadro. Así, se realiza despistaje analítico de errores congénitos del metabolismo que cursan con leuco- distrofia/hipomielinización. Tras realizar CGH array con resultado normal, se amplía a exoma clínico don- de se detecta una variante heterocigota de carácter patogénico en el gen FOXG1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS No debemos olvidar plantear el diagnóstico de síndrome de Rett en pacientes varones con clínica su- gestiva. Mutaciones en el gen FOXG1 se asocian con el sín- drome de Rett atípico/congénito, siendo cada vez más frecuente detectar este tipo de anomalías dado el empleo generalizado de técnicas de secuenciación masiva.