68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

870 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #294 CASO CLÍNICO Encefalopatía epiléptica con crisis febriles plus por mutación en GRIN2D Ana Pallares Suárez, Ángela Periañez Vasco, Marina Ruiz Navajas, Paula Hidalgo Cáceres, Julio Benítez Jiménez, Inmaculada González Dastis, Diego López Mongue, Yolanda López Becerra Hospital Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN Las encefalopatías epilépticas en el niño presen- tan un impacto importante en el desarrollo cerebral en un periodo vulnerable de la maduración del siste- ma nervioso central. Su diagnóstico temprano y trata- miento enérgico son cruciales para evitar un deterio- ro que, en la mayoría de los casos es irreversible. El espectro de manifestaciones clínicas, así como genes relacionados con estas encefalopatías es cada vez más amplio gracias principalmente al uso exten- dido de técnicas de secuenciación de última genera- ción. Presentamos un caso de encefalopatía epiléptica de inicio temprano en el que la manifestación inicial fue la presencia de crisis febriles atípicas y regresión psicomotora con importante afectación en el área del lenguaje. La sospecha clínica fue de un síndrome de Dravet, sin embargo, los estudios genéticos revelaron la presencia de una mutación en el gen GRIN2D. RESUMEN DEL CASO Paciente de 3 años de edad en seguimiento en consultas de neuropediatría por crisis febriles plus y trastorno del lenguaje. Destaca el mal control de cri- sis evolucionando a un cuadro refractario en el que coexisten crisis febriles generalizadas y focales, crisis focales complejas, crisis generalizadas tónico clóni- cas y ausencias atípicas. Paralelo al aumento de crisis, el paciente presenta una marcada regresión psicomotora, con mayor afec- tación del lenguaje, asociado a espasticidad distal con marcha con aumento de base de sustentación, a lo que se unen marcados síntomas de inquietud, hi- peractividad y dificultades sociocomunicativas. No existen alteraciones significativas en la neu- roimagen ni en otros estudios analíticos y metabóli- cos. El exoma clínico dirigido a detectar mutaciones en genes relacionados con encefalopatía epiléptica de- tecta una variante heterocigota de tipo missense en el gen GRIN2D; NM_000836:c.446C>G. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque la variante identificada en nuestro pa- ciente no se ha descrito previamente, otras mutacio- nes de tipo missense en el gen GRIN2D se han relacio- nado con encefalopatía epiléptica precoz e inespecífica. Las GRINpatías son un grupo heterogéneo de tras- tornos en los que la clínica predominante consiste en crisis epilépticas de aparición temprana, retraso glo- bal del desarrollo, trastorno de espectro autista y dis- capacidad intelectual. Destacamos la particularidad en nuestro caso de la presencia de crisis febriles atípicas. Las técnicas de secuenciación masiva están con- tribuyendo a aumentar el espectro geno y fenotípico de las encefalopatías epilépticas infantiles, por lo que a día de hoy constituyen una herramienta básica en el estudio de esta patología.