68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

87 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #582 CASO CLÍNICO Pérdida de conciencia en una familia: ¿origen cardiológico o neurológico? M.ª del Carmen Lorenzo Martín 1 , M.ª José Riego Ramos 2 , Amadeo Ignacio Redondo Torres 1 , Francisco Javier Salas Salguero 1 1. Hospital de Jerez, Cádiz 2. Hospital de Puerto Real, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de QT largo se caracteriza por la pre- sencia de un intervalo QT prolongado debido a una repolarización retardada. Las manifestaciones clíni- cas son altamente variables desde pacientes comple- tamente asintomáticos, síncopes de repetición por taquicardia ventricular polimórfica hasta muerte sú- bita si esta evoluciona a fibrilación ventricular. Hay más de 17 genes que codifican proteínas formadoras de los canales de potasio, sodio, calcio y otras proteí- nas de la membrana del miocito que son responsa- bles de los síndromes familiares. RESUMEN DEL CASO Varón de 9 años que consulta por dos episodios de pérdida de conciencia en los últimos días. Ambos suceden de forma brusca, sin cortejo neurovegetati- vo, con palidez posterior, que no relaciona con ningu- na actividad. La duración es de 2 minutos. El segundo sucede durante la noche con rigidez y clonías de miembros superiores y somnolencia posterior. Sin antecedentes de interés. Padre con distrofia miotónica de Steinert. Madre de 36 años, diagnostica- da de epilepsia generalizada con clínica de predomi- nio nocturno consistente en episodios de desvaneci- miento brusco, hipotonía y clonías de miembros, por la que recibe tratamiento desde hace años. El elec- troencefalograma es normal. Su abuelo materno por- ta un desfibrilador automático implantabel (DAI) por síndrome de QT largo y un episodio de muerte súbita abortada. La exploración fue rigurosamente normal. El elec- trocardiograma (ECG) mostró ondas T negativas hasta V3 con QTc de 0.51 segundos. La ecocardiografía y el ionograma fueron normales. El registro Holter reveló un episodio de taquicardia ventricular tipo Torsade de pointes. La escala de Schwartz fue de 8 puntos. Tras el diagnóstico de síndrome de QT largo se amplía estudio a la madre, hallándose también QT largo en su ECG. Se implanta Holter subcutáneo en el que se registra un trazado de Torsade de Pointes pro- longado en un nuevo episodio de los que se había atribuido a la epilepsia. Se decide implantación de DAI y retirar tratamiento antiepiléptico. El estudio ge- nético confirmó el diagnóstico de síndrome de QT lar- go familiar al identificar en ambos casos la misma mutación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Para el diagnostico del síncope en pediatría es fundamental la realización de una buena historia clinica que describa minuciosamente el episodio, con una anamnesis detallada, recogiendo los anteceden- tes personales y familiares que puedan resultar de interes. Esto y una buena exploracion fisica, definirá la etiologia en la mayoría de los casos. Aun así, debe- mos realizar un electrocardiograma ante cualquier síncope o crisis convulsiva que no respondan al tra- tamiento o que no nos expliquemos por otras causas.