68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

2, 3 y 4 de junio de 2022 #603 CASO CLÍNICO ¿Metabolopatía y epilepsia frontotemporal en el paciente pediátrico: comorbilidad o causa? Joao Pedro Vieira Dos Santos, Lara Sánchez Trujillo, Irene Fuentes Muñoz, Ariadna Möller Díez, María Teresa Alvaredo Carrillo, Alejandro Reyes Martín Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Madrid INTRODUCCIÓN La 3-Metilcrotonilglicinuria es un trastorno here- ditario poco frecuente del metabolismo de la leucina, y se caracteriza por un espectro clínico variable, des- de adultos asintomáticos a una crisis metabólica en la infancia. Las crisis metabólicas son habitualmente secundarias a infecciones intercurrentes o una dieta rica en proteínas en la infancia; manifestándose como vómitos, movimientos involuntarios, convulsio- nes o apneas. Presentamos un caso clínico de un niño con esta alteración metabólica que presenta una epi- lepsia frontotemporal en politerapia y su posible aso- ciación con su alteración metabólica. RESUMEN DEL CASO Niño de 6 años sin antecedentes personales de interés a excepción de alteración en pruebas de cri- bado metabólico en sangre de talón sugestiva de 3-metilcrotonilglicinuria, con controles metabólicos en el laboratorio de referencia normales. Desarrollo ponderoestatural y psicomotor normal. Acude por primer episodio consistente en desco- nexión del medio de 3 minutos; con supraversión de la mirada, rigidez generalizada, cianosis perioral y movimientos clónicos cervicales y de ambas extremi- dades superiores, producido mientras estaba viendo la televisión. Asocia periodo postcrítico. Se realizó ingreso para valoración y estudio, con analítica san- guínea con hemograma, bioquímica, gasometría y amonio sin alteraciones, y RM cerebral normal. Se realizó EEG sin actividad epileptiforme, siendo dado de alta sin medicación. Sufre un segundo episo- dio a las 3 semanas; repitiéndose EEG que identifica anomalías frontotemporales izquierdas, con diagnós- tico de epilepsia focal frontotemporal izquierda con crisis de semiología focal y generalización secunda- ria, iniciándose levetiracetam. Tras esto se producen varias crisis en las 2 semanas posteriores, por lo que se sube dosis de levetiracetam tras cada crisis suce- siva; llegando a realizar agrupación de crisis (hasta 4-5 crisis) en alguna de las cuales refieren además de la clínica descrita, sonidos guturales y desviación ce- fálica hacia derecha. Dado el mal control y los antecedentes metabóli- cos, se añade al tratamiento valproato y se solicita estudio genético; donde se informa de deficiencia de 3-metilcrotonilCoA Carboxilasa 1. (gen MCCCC1 en 3q27: c.872C>T; p.Ala291Val; variante patogénica en he- terocigosis; origen paterno; autosómica recesiva). Tras un periodo de semanas sin crisis, se intenta des- censo de levetiracetam que ocasiona una nueva cri- sis, por lo que se mantiene con dosis de Levetirace- tam a 40 mg/kg/d y ácido valproico a 30 mg/kg/d, con posterior control de las crisis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La alteración descrita puede asociarse a convul- siones secundarias a crisis metabólicas. A nivel clíni- co plantea la duda de su relación con la etiología de la epilepsia aparentemente primaria y el difícil con- trol de esta en nuestro paciente. 866 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA