68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

859 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1177 CASO CLÍNICO Proteinosis alveolar pulmonar congénita: un diagnóstico complejo y raro Rita García Fernández , Lucía Carolina Company Arciniegas , Antia Rivas Oural , Celia Varela Pájaro , Carlos Garcia-Magán , Vanesa Crujeiras Martínez , Nazareth Martinón Torres , José Domingo Moure- González , Nathalie Carreira Sande , José Manuel Martín Morales Hospital Clínico Universitario de Santiago, La Coruña INTRODUCCIÓN La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) en el lac- tante puede repercutir de forma sistémica y suponer un reto diagnóstico. Presentamos un lactante con fa- llo de medro desde los 9 meses, debido a una PAP. RESUMEN DEL CASO Paciente de 14 meses que ingresa por vómitos tras accesos de tos, trabajo respiratorio consistente en ti- raje intercostal intermitente, taquipnea superficial y pérdida ponderal hasta P<1. Analíticamente presenta trombocitosis, Lactato deshidrogenasa (LDH) elevada, ferropenia, VSG de 32mm, proteína C reactiva de 3mg/ dl, con niveles de GM-CSF normales. En radiografía de tórax se ve infiltrado peribroncovascular y prominen- cia hiliar bilateral. En tomografía computarizada (TC) pulmonar se aprecia un infiltrado con densidad en vidrio esmerilado predominando en lóbulos inferio- res, adenopatías paratraqueales derechas, subcarina- les e hiliares bilaterales. El despistaje microbiológico resulta negativo, incluyendo tuberculosis. Ante la sospecha de proteinosis alveolar, se realiza broncoscopia y lavado broncoalveolar (BAL), desta- cando macroscópicamente la presencia de abundan- tes macrófagos, resultado la tinción ácido peryódico de Schiff (PAS) negativa. Para la recuperación nutri- cional, se inicia nutrición enteral continua nocturna a través de sonda nasogástrica. Mejora clínicamente y progresa ponderalmente en las semanas ulteriores, persistiendo vómitos ocasionales. Se solicita enton- ces estudio genético de proteinosis alveolar con se- guimiento ambulatorio. A los 3 meses se confirma mutación en heterocigosis en 8p21.3, identificada con síndrome de disfunción de proteína del surfactante SFTPC. La PAP es un conjunto de enfermedades raras con ocupación alveolar de proteínas surfactantes que no se han eliminado por disfunción de los macrófagos alveolares. Puede ser debido a una alteración en la formación, retirada del surfactante degradado o mez- cla de ambas. Conlleva un fracaso respiratorio hi- poxémico, predisposición a infecciones respiratorias y fibrosis pulmonar. La mutación detectada presenta una herencia autosómica dominante, el patrón carac- terístico en TC muestra un patrón en vidrio esmerila- do por relleno alveolar y el BAL puede llegar a ser diagnóstico hasta en el 70% de los adultos, encon- trando abundantes macrófagos espumosos con ma- terial eosinofílico, acelular granular, con inclusiones de colesterol. El lavado pulmonar total, podría ser una posibili- dad terapéutica. El pronóstico dependerá de la res- puesta al lavado y por el tratamiento precoz y agresi- vo de las infecciones respiratorias. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La PAP es una entidad infrecuente en el niño. Una adecuada anamnesis del caso que oriente las prue- bas complementarias realizadas en base al juicio clí- nico ha sido fundamental para orientar el estudio genético y llegar al diagnóstico, esencial para poder establecer un plan terapéutico adecuado.