68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

84 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #694 ESTÁNDAR Miocardiopatía hipertrófica en pediatría: ¿qué sabemos de ella? Experiencia en un hospital de tercer nivel M.ª Teresa Navarro Esteban 1 , Ana Lilia Hernández Pérez de Alejo 2 , Francisco Hernández Fuentes 1 , Julia Araújo de Castro 1 , Jose Ángel Guardiola Olmos 1 , Francisco José Castro García 1 1. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia 2. Hospital Rafael Méndez, Murcia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las causas de miocardiopatías varían entre niños y adultos, siendo la miocardiopatía hipertrófica (MCH) la segunda más prevalente en edad pediátrica. Suele manifestarse en la adolescencia y es causa frecuente de muerte súbita. La etiología es variada y en la ma- yoría de los casos existen mutaciones responsables. Se caracteriza por hipertrofia del ventrículo izquierdo que puede ocasionar obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI). Para estandarizar la medida del grosor de las paredes se utilizan los Z- score, siendo necesarias para el diagnóstico medidas superiores a +2 Z-score. Nuestro objetivo es analizar las características sociodemográficas, clínicas y eco- gráficas de los pacientes diagnosticados de MCH en una unidad de cardiología pediátrica de un hospital de tercer nivel. MÉTODOS Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en el que se incluyeron todos los pa- cientes entre 0 y 14 años con diagnóstico de MCH re- cogidos en la base de datos de nuestra unidad desde 2013 hasta 2021. RESULTADOS Se identificaron 30 pacientes con MCH. La mediana de edad de presentación fue 2,4 años (rango inter- cuartílico 1 mes hasta 10 años). El 70% fueron varones. El motivo de consulta más frecuente fue el anteceden- te familiar de mutación (36,7%) y el 16,7% se diagnos- ticó por síntomas (bradicardia, dolor torácico, distrés). El 20% presentaban soplo sistólico al diagnóstico. 14 pacientes presentaban MCH asociada a síndromes (más frecuentes Noonan y Ataxia de Friedrich). El 100% de ellos tenía hipertrofia al diagnóstico frente al 75% de los pacientes no sindrómicos ( p = 0,04). Se observó que aquellos diagnosticados por síntomas o en con- texto de completar estudio por otros síndromes te- nían más riesgo de tener hipertrofia al diagnóstico (OR 1,4; IC 1,05-2,07) que aquellos derivados única- mente por antecedentes familiares de mutaciones re- lacionadas con MCH. La FE media fue de 77,84 ± 6,16%. El 42,8% de los pacientes sindrómicos tenían hipertro- fia concéntrica, frente al 25% de los no sindrómicos. El 26,7% presentaba obstrucción del TSVI al diagnóstico. Precisaron tratamiento betabloqueante 12 pacientes (40%) y 4 asociaron disopiramida. La inserción de un DAI como prevención primaria fue necesaria en 5 pa- cientes (16,7%). Ningún paciente sufrió episodios de muerte súbita durante el seguimiento. Tabla 1. Características clínicas y sociodemográficas de los pacientes diagnosticados de MCH en nuestra unidad (2013-2021). Edad años (mediana y RIQ) 2,4 (0-10) Sexo – Femenino – Masculino 9 (30%) 21 (70% Motivode consulta – Antecedentes familiares de mutación – Auscultación soplo – Diagnóstico prenatal – Completar estudio por otros síndromes – Síntomas • Distrés • Bradicardia • Shock refractario • Intolerancia ejercicio • Dolor torácico 11(36,7%) 4 (13,3%) 1 (3,3%) 8 (26,7%) 5 (16,7%) 1(3,3%) 1(3,3%) 1(3,3%) 1(3,3%) 1(6,7%) Exploración Cardiológica al diagnóstico – Normal – Soplo sistólico 10 (33,3%) 20 (66,7%) Asociados a síndromes – Ataxia Friedrich – Síndrome de Noonan – Distrofia Emery-Dreyfuss – Síndrome cardio-facio-cutáneo – Síndrome pluripatológico y DM Becker – Síndrome de Costello – Miopatía distal – Sospecha de enfermedad mitocondrial – Encefalopatía neonatal por deficiencia – Genodermatosis 14 (46,7%) 2 (6,7%) 4 /13,3%) 1 (3,3%) 1 (3,3%) 1 (3,3%) 1 (3,3%) 1 (3,3%) 1 (3,3%) 1 (3,3%) 1 (3,3%) Mutaciones en MCH no asociada a síndromes – MYBPC3 – MYH7 – MYL2 – Desconocida 16 (53,3%) 7 (43,8%) 1 (6,3%) 1 (6,3%) 7 (43,8%) Cardiopatías asociadas – Aorta bicúspide – Comunicación interventricular – Estenosis pulmonar – Insuficiencia aórtica moderada – Insuficiencia mitral – QT largo – Taquicardia ventricular no sostenida – Ventrículo derecho hipertrófico 14 (46,7%) 1 1 2 1 2 1 1 2