68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

823 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #923 CASO CLÍNICO Sospecha de síndrome alcohólico fetal en un recién nacido, ¿es todo culpa del alcohol o hay algo más? Fátima Hernández Tienza, María José Hernández Bejarano, Cristina Llorente Ruiz, Cristina Eugenia Gilarte Herrera, Ana Moreno Molinero, Esther Mazario Martin Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara INTRODUCCIÓN El diagnóstico definitivo en pacientes con sospe- cha de síndrome alcohólico fetal (SAF) se caracteriza por la detección de un conjunto de manifestaciones clínicas, con el antecedente de consumo patológico de alcohol durante la gestación. En general, se pueden agrupar en un conjunto de rasgos, sin encontrar ninguno patognomónico, como la presencia de deficiencia en el crecimiento pre y postnatal con retraso de crecimiento intrauterino (CIR), microcefalia con la afectación en el desarrollo en el SNC, y todo lo que potencialmente puede gene- rar, acompañado de dismorfias craneofaciales típicas, con hipoplasia mediofacial característica, (labios del- gados, con “filtro” hipoplásico y comisuras caídas, platirrinia con coanas antevertidas), epicantus y ble- farofimosis, microftalmía, micrognatia… así como car- diopatías congénitas, desde defectos septales, tetra- logía de Fallot, coartación de aorta, como los hallazgos más comunes. A partir de este caso clínico queremos recalcar que pese a que la sospecha de SAF con rasgos fenotí- picos característicos e historia concordante, nunca debemos olvidar descartar otro conjunto de síndro- mes con los que se comparten rasgos característicos similares, como puede ser el síndrome de Williams (SW), que además, puede presentar estenosis aórtica supravalvular, estenosis de las ramas pulmonares pe- riféricas, la estenosis valvular aórtica, válvula aórtica bicúspide, coartación aórtica y prolapso de la válvula mitral. RESUMEN DEL CASO Ingresó en neonatología un neonato pretérmino de 33 semanas por sospecha de SAF. Hijo de madre con hábito enólico con diagnóstico ecográfico de hi- poplasia nasal y acortamiento de fémur en semana 20, CIR I, CIR III, derrame pericárdico, hipertrofia ven- tricular derecha de predominio septal y estenosis pulmonar supravalvular. Al nacimiento presenta rasgos fenotÍpicos dismór- ficos faciales descritos en SAF sin embargo se eviden- cia estenosis pulmonar supravalvular leve-moderada, con gradiente en aumento lento progresivo, que aso- cia hiperrefringencia pericárdica circunferencial. Ante estos datos se decidió descartar inicialmente SW con test genético ya que ambos síndromes com- parten muchas características y el seguimiento po- dría variar en función del diagnóstico definitivo. Finalmente la genética fue negativa eliminando el diagnóstico de SW, confirmándose por descarte SAF. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque la historia clínica y los rasgos fenotípicos muchas veces sean muy evidentes, y nos orienten a un diagnóstico en concreto, no debemos olvidar otras patologías. Queremos destacar con este caso, la importancia de sospechar y de incluir en nuestros diagnósticos diferenciales, el SW cuando estamos delante de un paciente con sospecha de SAF ya que comparten mu- chos rasgos fenotípicos con cardiopatías similares.