68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

818 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #734 CASO CLÍNICO Síndrome miasténico congénito: Una causa infrecuente de hipotonía en el recién nacido Ángel Vilella Boix, Mireia Ortiz Morell, Irene Cervera Hidalgo, Beatriz Ruiz Medina Hospital Arnau De Vilanova, Lérida INTRODUCCIÓN Presentamos el caso de un recién nacido a térmi- no por parto eutócico que a los 3 minutos de vida no presenta esfuerzo espiratorio, está hipoactivo, tiene una frecuencia cardíaca menor de 100 latidos por mi- nuto y cianosis generalizada. Tras maniobras de resu- citación neonatal, mejoría de la frecuencia cardíaca, color y esfuerzo respiratorio (Apgar 7/3/6). RESUMEN DEL CASO Progresivamente en UCI neonatal requiere necesi- dades de O 2 hasta FiO 2 100%, precisando intubación y administración de surfactante. Persiste empeora- miento con gasometrías que muestran acidosis respi- ratoria grave por lo que se inicia modalidad VAFO. En este contexto se evidencia diferencia de saturación pre y postductal superior al 10%. Ante sospecha de hipertensión pulmonar se inician drogas vasoactivas y administración de óxido nítrico y se traslada a centro hospitalario de 3º nivel para optimizar tratamiento. Presenta mejoría progresiva a nivel respiratorio y hemodinámico pudiéndose extubar a los 4 días de vida junto con la retirada de drogas vasoactivas. En este contexto se descarta hipertensión pulmonar con presiones sistémicas más elevadas a las pulmonares. Tras la extubación y en diferentes exploraciones neurológicas se evidencia clínica de sialorrea, hi- poactividad, irritabilidad, bajo tono muscular, cierta hiporreflexia de extremidades y trastornos en la de- glución. La exploración por parte de Otorrinolaringo- logía evidencia cuerdas vocales en línea media con poca apertura glótica que limita de forma importante el paso aéreo. Se solicitan pruebas complementarias (estudio metabólico, ecografía transfontanelar, reso- nancia magnética) que son normales. Se realiza elec- tromiograma que evidencia afectación miopática de base sin alteración en la transmisión neuromuscular. Finalmente se solicita exoma que muestra cambios patogénicos del gen MUSK. Nuestro paciente resulta portador homocigoto del cambio patogénico c.1184+2T>C de dicho gen que codifica para un recep- tor de tirosina quinasa específico de músculo. Se orienta finalmente como un síndrome miasténico congénito tipo 9. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los síndromes miasténicos congénitos son un gru- po de trastornos genéticos causados ​por la transmi- sión anormal de señales en la placa motora terminal. La prevalencia aproximada es de 0,5-1/100 000 habi- tantes. El primer gen patógeno identificado fue en 1995 y desde 2010 con la secuenciación del exoma se han identificado hasta 30 genes patógenos. El diag- nóstico se basa en los signos y síntomas clínicos, principalmente debilidad e hipotonía, así como la fal- ta de anticuerpos séricos, una prueba de estimula- ción nerviosa repetitiva anormal con disminución del potencial de acción muscular compuesto (CMAP) y ninguna respuesta a la terapia inmunosupresora.