68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

816 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1063 CASO CLÍNICO Síndrome aquinesia-hipoquinesia fetal, hipoplasia pulmonar y artrogriposis, en relación con mutación del gen ACTC1 Beatriz Gómez de Olea Abad, Sergio Martín Lozoya, Lydia Manzanares Gutiérrez, Miguel Ángel Marín Gabriel Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de aquinesia-hipoquinesia fetal pue- de deberse a factores intrínsecos o extrínsecos. En la hipomotilidad de carácter intrínseco participan pro- cesos neuromusculares, alteraciones del desarrollo, lesiones cerebrales y dermopatías restrictivas. Por otro lado, factores externos al feto como oligoamnios o la compresión uterina, serían responsables de la hipomotilidad extrínseca. Todos estos procesos en conjunto o individualmente, pueden desarrollar la secuencia aquinesia-hipoquinesia fetal, que consiste en: malformaciones a nivel musculoesquelético (ar- trogriposis y huesos frágiles), dismorfia craneofacial y a nivel torácico, hipoplasia pulmonar. El gen ACTC1 codifica para un tipo de actina expre- sada en el músculo cardiaco y esquelético. Mutacio- nes a este nivel podrían causar defectos cardiacos, pero no se habían asociado previamente al fenotipo de artrogriposis. Esto podría explicarse por una mu- tación de novo en las regiones de ADN no codificante de dicho gen. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una mujer embarazada, cuya gestación estaba siendo controlada en nuestro centro. Antecedente de otras tres gestaciones, dos hijos sanos, varón y mujer, y un aborto del primer trimestre. El embarazo actual sin alteraciones hasta la ecogra- fía del segundo trimestre, donde se objetivaron hallaz- gos patológicos como: hidrops fetal, hidrotórax masivo, posición anómala de las extremidades y polihidram- nios leve. Ecocardiograma fetal sin alteraciones. Para ampliar el estudio se realizó una RMN fetal a las 33+5 semanas de gestación, donde se confirmó la presencia de un feto polimalformado con hipoplasia pulmonar marcada asociada al hidrotórax, agenesia del ductus venoso y artrogriposis de las cuatro extre- midades, compatible con el diagnóstico de síndrome de aquinesia-hipoquinesia planteado inicialmente. Se realizó estudio genético, donde tanto cariotipo como Array CGH fueron normales, pero en el exoma NGS se identificó una variante potencialmente pato- génica a nivel de ACTC1, con cambio en los siguientes aminoácidos: p.Arg374His. Sin casos previamente re- gistrados. Valorado en comisión perinatal y consensuado con otro centro de las mismas características (hospi- tal terciario), y dada la no viabilidad del feto, se deci- de no aplicar ninguna medida terapéutica en el mo- mento del nacimiento. La gestante fue valorada multidisciplinariamente durante todo el proceso hasta el momento del parto a las 38+3 semanas. Se produjo el fallecimiento in- traútero, naciendo varón de 3.050g hidrópico, con re- trognatia, criptorquidia, orejas de implantación baja y artrogriposis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Se trata de un caso infrecuente de la secuencia aquinesia-hipoquinesia fetal, desencadenado por una mutación en el gen ACTC1. El fenotipo desarrolla- do por el feto consistía en hipomotilidad, artrogripo- sis, hipoplasia pulmonar con hidrotórax masivo y otras anomalías asociadas, incompatibles con la vida extrauterina.