68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

803 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1069 CASO CLÍNICO Poliquistosis neonatal severa Celia Rúa-Figueroa Erausquin, Candelaria Santana Reyes, Cristina Perera Hernández, Carlota Rodríguez Benítez, Fernando Gómez Roda, Zeltia García Suárez, Elena Caballero Estupiñán Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN La poliquistosis renal de herencia autosómica re- cesiva es una entidad con una incidencia estimada de 1:10.000 a 1:40.000. Se debe a la mutación del gen PKHD1 en el cromosoma 6. Se caracteriza por la pre- sencia de quistes renales y hepáticos que pueden producir hipoplasia pulmonar por compresión. Se presenta desde el nacimiento como masa abdominal bilateral, hipertensión arterial y rápida progresión a insuficiencia renal crónica. RESUMEN DEL CASO Recién nacida pretérmino de 35+5 semanas de edad gestacional que ingresa en la Unidad de Cuida- dos Intensivos Neonatales por insuficiencia respira- toria y poliquistosis renal bilateral. Antecedentes destacables: Madre con gestación previa interrumpi- da por mielomeningocele en la semana 20. Embarazo actual con diagnóstico prenatal de poliquistosis y an- hidramnios. Apgar 1/3/7. Reanimación tipo IV. FiO 2 máxima 1. Exploración al ingreso: polipnea con tiraje sub y supraesternal. Abdomen blando y depresible pero distendido que impresiona de ocupación sin po- derse apreciar masas definidas a la palpación. Resto, anodino. Hemoglobina al ingreso 10,8 mg/dL. Bioquí- mica y coagulación normales. Radiografía de tórax: Neumotórax pleural derecho con colapso parcial del pulmón y desplazamiento mediastínico contralateral. Ecografía abdominal: riñones hiperecogénicos, de 9 cm, con disminución de la diferenciación de las es- tructuras y quistes milimétricos. Inicia diuresis a las 34 horas manteniéndose posteriormente oligúrica con valores de creatinina y creatín kinasa en aumento en los controles sucesivos (máximos de 2,06 mg/dL y 609 U/L respectivamente). Precisa alta asistencia ventilatoria pese a la resolución del neumotórax ini- cial debido al bajo volumen pulmonar compatible con hipoplasia. Tras confirmarse la hipertensión pul- monar por ecocardiografía, se inicia óxido nítrico sin respuesta, produciéndose el éxitus por hipoxia seve- ra (previa extracción de muestra de ADN). Se procede a la necropsia. Pendiente de resultado del estudio genético. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Presentamos un caso de poliquistosis renal bilate- ral de pronóstico infausto y posible origen genético, destacando la importancia de realizar una adecuada tipificación genética y buscar alternativas terapéuti- cas que mejoren el pronóstico de estos pacientes.