68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

80 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #483 CASO CLÍNICO Hipertensión pulmonar: una entre un millón Carlota Aparicio Fernández de Gatta , Beatriz Plata Izquierdo , Pablo Prieto Matos , Hilario Gómez Martín , Francisco Fernández Carrión , Elena Marcos Vadillo , María Martín Galache , Ana M.ª Escalona Gil , Alba Hernández Prieto , María Garrido Martín , Alicia Pablos López Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca INTRODUCCIÓN La presencia de una clínica inespecífica en un lac- tante hace obligado descartar una serie de enferme- dades que pueden amenazar la vida. Entre ellas, se encuentran la hipertensión pulmonar y las enferme- dades metabólicas, cuyas etiologías, en ocasiones, son muy difíciles de determinar. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una lactante de 2 meses de vida que comienza con clínica inespecífica consis- tente en: vómitos, rechazo de tomas e irritabilidad. Su estado general empeora progresivamente hasta des- encadenar varias paradas cardiorrespiratorias (PCR) abortadas, razón por la que se deriva a la unidad de cuidados intensivos pediátricos de nuestro centro. En las pruebas complementarias iniciales tras la PCR presenta una acidosis metabólica con láctico eleva- do, una leve alteración de las enzimas hepáticas y una ecocardiografía que muestra una hipertensión pulmonar (HTP) grave sin cardiopatía congénita aso- ciada. La situación crítica de la paciente no permite la realización de pruebas de imagen más avanzadas ni de cateterismo cardiaco que orienten la etiología de la HTP, por lo que se inicia tratamiento vasodilata- dor de manera empírica. Rápidamente la paciente empeora hemodinámica y neurológicamente; con una monitorización cerebral muy alterada y una eco- grafía cerebral con hiperecogenicidad periventricular y edema cerebral progresivo y refractario. Ante el mal pronóstico y evolución neurológicos se adecúa el es- fuerzo terapéutico, falleciendo la paciente tres sema- nas después del inicio de la clínica. Dentro del estudio etiológico de la HTP se objetivó una elevación de glicina en plasma y en líquido cefa- lorraquídeo (LCR), razón por la que se sospecha una causa metabólica de origen genético; el estudio ge- nético confirma la presencia de una variante patogé- nica en el gen NFU1, por lo que se diagnostica de sín- drome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico de las enfermedades metabólicas precisa de una alta sospecha clínica. El curso rápida- mente progresivo de una HTP con una encefalopatía asociada debe hacernos sospechar una alteración del metabolismo mitocondrial. El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva con una incidencia <1/1 000 000 que afecta al metabolis- mo mitocondrial por alteración del gen NFU1, necesa- rio en la síntesis de cofactores esenciales para la res- piración mitocondrial. La clínica comienza en las primeras etapas de la vida con síntomas inespecíficos, neurológicos (hipo- tonía, letargia) e hipertensión pulmonar, con un curso mortal a los pocos meses de edad. Destaca un au- mento de glicina y lactato en sangre, orina y/o LCR; y una leucoencefalopatía periventricular y del cuerpo calloso, asociado a degeneración quística, cavitacio- nes y/o necrosis cerebrales.