68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

798 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #570 CASO CLÍNICO Paciente con síndrome de Down y hepatoesplenomegalia María del Carmen López Castillo, Laura Fernández Carretero, María Moreno Samos, Tomás Sánchez Tamayo Hospital Regional de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN La asociación entre síndrome de Down y anoma- lías hematológicas es bien conocida. En el periodo neonatal son frecuentes las alteraciones inespecífi- cas, pero la entidad más importante clínicamente es el síndrome mieloproliferativo transitorio (SMPT), casi exclusivo de pacientes Down. RESUMEN DEL CASO Presentamos una recién nacida de 32s con fenoti- po Down que precisa intubación al nacimiento. Em- barazo controlado sin diagnóstico prenatal, desta- cando madre de 40 años. Presenta distrés grave, canal AV transicional y de- rrame pericárdico moderado. En la exploración desta- can petequias diseminadas y hepatoesplenomegalia. En la analítica al ingreso: leucocitosis grave con 152000/mm3, plaquetopenia leve, coagulopatía gra- ve, hipertransaminasemia e hiperuricemia. Se realiza frotis sanguíneo destacando un 50% de células blásticas de características mieloides. La cito- metría de flujo muestra un 65% de células inmaduras con marcadores de megacarioblasto. Con los datos clínicos se diagnostica de SMPT y dados los factores de alto riesgo se inició citarabina (8 días) y tratamien- to de prevención del síndrome de lisis tumoral. Presentó pancitopenia postquimioterapia con múltiples transfusiones y recuperación progresiva con normalización de las tres series, dándose de alta. Se recibió resultado de cariotipo: 47,XX,+21c[20]. Actualmente y tras 7 meses de seguimiento sigue presentando hemograma normal y está en segui- miento multidisciplinar pendiente de intervención quirúrgica cardiovascular. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los pacientes afectos de síndrome de Down pre- sentan un riesgo 10-20 veces mayor que la población general de sufrir leucemia mieloide aguda. Suele tratarse de una leucemia megacarioblástica, a menudo precedida por una fase de síndrome mie- lodisplásico. Los neonatos afectos de SMPT muestran recuentos de leucocitos muy elevados, con una ma- yoría de células blásticas. La sintomatología es la de- rivada de la infiltración de la médula ósea y diversos órganos, así como de lisis tumoral. Los blastos pre- sentan marcadores de célula progenitora mieloide junto con algunos propios de la serie megacarioblás- tica y eritroide, siendo el número de blastos mayor en sangre periférica que en médula. La mayoría remite espontáneamente en los prime- ros meses de vida sin tratamiento. La citarabina es el tratamiento de elección en casos graves. El pronóstico en general es bueno, aunque la mor- talidad global es del 20% y casi un 25% de los SMPT evolucionan hacia una leucemia mieloblástica tipo Down. Exiasten datos que apoyan que el SMPT y la leuce- mia mieloblástica son estadios evolutivos diferentes de un mismo espectro ya que se han descrito en am- bas mutaciones del gen GATA-1, pendiente en nuestra paciente.