68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

797 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #202 CASO CLÍNICO No todo es melanosis pustulosa Ana Fuentes Nieto, Ana Jaén Prats, Ana López Mateos, Miguel Alcaraz Saura, Ana Teresa Serrano Antón, Jorge Tarazón Jódar Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Los neonatos presentan con frecuencia lesiones cutáneas que, en la inmensa mayoría de los casos, son transitorias y benignas. El eritema tóxico del re- cién nacido es la más frecuente, siendo típico el diag- nóstico diferencial con la melanosis pustulosa. No obstante, las posibilidades diagnósticas van más allá de estas dos clásicas entidades. RESUMEN DEL CASO Recién nacida de 34+6 semanas que ingresa en Neonatología por prematuridad y bajo peso. Embara- zo controlado, de curso normal, sin antecedentes prenatales de interés. Al ingreso se detectan lesiones vesículo-costrosas en extremidades que inicialmente impresionan de melanosis pustulosa, por lo que se decide actitud expectante. Las lesiones cursan en brotes con exudación secundaria y tendencia a la cu- ración. Se recogen muestras para cultivo y PCR de herpes simple y varicela-zóster que resultan negati- vos. Se realiza interconsulta a Dermatología, que ob- serva una distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko y establece su diagnóstico de sos- pecha: incontinencia pigmentaria. Se extrae punch cutáneo para biopsia que muestra infiltrado inflama- torio a expensas de eosinófilos, compatible con in- continencia pigmentaria en estadio vesicular. El estu- dio se completó con fondo de ojo que descartó afectación oftalmológica. Puesto que el resto de la exploración y el comportamiento neurológico fueron normales, se descartó realizar más pruebas comple- mentarias en ese momento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La incontinencia pigmentaria es una enfermedad rara de herencia dominante ligada al X, causada por variantes patogénicas del gen IKBKG. El 65% de los casos ocurren de novo. Afecta de forma predominan- te a mujeres, ya que cuando se da en varones suele producir la muerte en la etapa prenatal. Tiene una elevada penetrancia y expresividad variable. Se ca- racteriza fundamentalmente por lesiones cutáneas lineales que siguen las líneas de Blaschko. El 100% de los pacientes tiene afectación cutánea y alrededor del 80% asocian alteraciones neurológicas, oculares, dentales y esqueléticas. Las lesiones cutáneas expe- rimentan cuatro fases: bullosa, verrucosa, hiperque- ratósica y atrófica. El diagnóstico diferencial se esta- blece, entre otras entidades, con: melanosis pustulosa, herpes, impétigo, varicela y epidermolisis bullosa. No existe tratamiento específico. Si la evolu- ción durante la infancia es favorable y no ocurren complicaciones, el pronóstico general es bueno.