68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

793 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #633 CASO CLÍNICO Neonato con lesiones ampollosas generalizadas José Pelayo León Jiménez, Amanda Rubio Alcocer, Lydia de la Torre Martín, Paula Ferreo Santos, David Veguilla Albacete, Mikel Domínguez Uribe- Echevarría, Elvira Cobo Vázquez Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid INTRODUCCIÓN La ictiosis epidermolítica es una patología perte- neciente al grupo de las ictiosis queratinopáticas. Su clasificación ha cambiado con el tiempo, englobán- dose actualmente dentro de las epidermólisis bullo- sas (EB). Es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1/900.000, y transmisión autosómica do- minante. En esta enfermedad los filamentos de queratina no se forman de manera correcta debido a mutacio- nes (de novo o heredadas) en los genes de queratina 1 y 10, ubicados en el estrato espinoso. Existen múlti- ples complicaciones de esta enfermedad (oftalmoló- gicas, infecciosas, metabólicas, limitación de movili- dad…) que hacen importante el reconocimiento de esta. El objetivo del caso es dar a conocer al clínico esta patología poco frecuente pero que conlleva una im- portante morbilidad. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término (sin antecedentes obsté- tricos, perinatales, ni familiares de interés) que al na- cimiento presenta lesiones cutáneas generalizadas, denudación epidérmica y ampollas flácidas de conte- nido seroso, coalescentes, que progresan sobre base eritematosa (Imagen). Predominio en zonas de roce y pliegues, sin afectación mucosa ni palmoplantar. Ingresa en neonatología en incubadora (humedad >60%), monitorización térmica, hidratación intrave- nosa y analgesia. No precisó soporte vasoactivo, res- piratorio ni nutricional. Valorado por Dermatología, con biopsia de las lesio- nes donde se observó despegamiento de la capa cór- nea y necrosis de queratinocitos en estrato espinoso. Ante sospecha clínica de EB se traslada a un cen- tro de referencia nacional. Allí presenta buena evolu- ción con epidermización completa y sin sobreinfec- ción de las lesiones, siendo dado de alta al mes de vida. El estudio genético mostró una mutación de novo KRT1 (p.Val155Gly), estableciéndose diagnóstico de ictiosis epidermolítica. En revisiones sucesivas presenta evolución favorable con desarrollo de hiper- queratosis palmoplantar y en tronco. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La ictiosis epidermolítica es una enfermedad rara, crónica, que afecta a la calidad de vida del paciente y su familia. El diagnóstico diferencial es complejo, pu- diendo solaparse con otros cuadros de EB, y con otras entidades como el síndrome de piel escaldada esta- filocócica o la necrólisis epidérmica tóxica. El tratamiento es sintomático, individualizado, con manipulaciones suaves, siendo importante prevenir las alteraciones hidroelectrolíticas y las sobreinfec- ciones. La evolución suele ser hacia la disminución de la fragilidad capilar y la aparición de hiperquera- tosis. En nuestro caso la queratodermia palmoplantar (descrita como asociada a KRT1) se manifestó a partir de los 6 meses de vida. El manejo es multidisciplinar, siendo clave la edu- cación familiar en el manejo del cuadro para aliviar síntomas y mejorar la calidad de vida.