68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

789 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #524 CASO CLÍNICO Miopatía congénita grave neonatal María Ciutad Celdrán 1 , Carmen Virginia Fernández Calabria 1 , Giorgia Sebastiani 2 , Cristina Jou Muñoz 2 , Andrés Nascimiento Osorio 1 , Olga Coronel García 2 , Gemma Arca Díaz 2 1. Hospital Sant Joan De Déu, Barcelona 2. Hospital Clínic Sede Maternidad, Barcelona INTRODUCCIÓN Las miopatías congénitas graves de debut neona- tal se caracterizan por hipotonía y debilidad al naci- miento, con frecuentemente signos de hipocinesia fetal. La biopsia muscular y el estudio genético son de gran ayuda diagnóstica, pero en casi un 50% de los pacientes no se consigue aislar la mutación genética. A continuación, se presenta un caso clínico sobre un neonato con miopatía congénita grave. RESUMEN DEL CASO Se trata de un prematuro de 34 semanas de gesta- ción de bajo peso para su edad gestacional, sin con- sanguinidad ni antecedentes familiares de enferme- dad neuromuscular. Durante el embarazo presentó polihidramnios grave y disminución de movimientos fetales, que condicionaron la prematuridad. Requirió de intubación orotraqueal en sala de partos por au- sencia de esfuerzo respiratorio, con hipotonía gene- ralizada, debilidad muscular franca (mínimos movi- mientos espontáneos), arreflexia, escasa respuesta a estímulos nociceptivos, amimia facial, sialorrea y au- sencia de reflejo de succión. No presentó ptosis, fas- ciculaciones linguales, oftalmoplejía, contracturas ni artrogriposis. Se observaron signos de secuencia de hipocinesia fetal: paladar ojival, microretrognatia, ci- foescoliosis (Fig. 1), criptorquidia bilateral, atrofia muscular, huesos finos y fractura humeral al naci- miento (Fig. 1). Se inició estudio etiológico: analítica sanguínea sin acidosis ni hiperamonemia, enzimas musculares normales y resto anodino. Ecocardiogra- ma, ecografía cerebral y abdominal normales. Explo- ración oftalmológica sin cataratas, iris y fondo de ojo sin anomalías. Estudios para enfermedades de Stei- nert y Prader Willi negativos. Análisis mediante MLPA del gen SMN1 negativo, descartando atrofia muscular espinal tipo 0 o 1. Se realizó biopsia muscular con estudio anatomo-patológico que evidenció variabili- dad en el tamaño de las fibras musculares, con atrofia selectiva de las fibras tipo 2 e hipertrofia de las fibras tipo 1, sin identificar los hallazgos típicos de las prin- cipales miopatías congénitas conocidas (central core, nemalínicas, centronuclear o desproporción congéni- ta de fibras). Finalmente, el estudio genético reveló mutación en el gen MYL1, que codifica para la cadena ligera esencial de la miosina, específica en la contrac- ción rápida del músculo esquelético. Previo a resulta- dos mencionados, presentó complicaciones respira- torias dada su patología basal (broncoaspiración y neumonía necrotizante bilateral por Staphylococcus aureus) que conllevaron finalmente una adecuación del esfuerzo terapéutico con fallecimiento a los 24 días de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La importancia de este caso radica en la gravedad clínica del paciente, el debut neonatal y las inusuales biopsia y mutación halladas. Se aporta un caso nuevo para conocer una mutación con escasa literatura pre- via dada su baja frecuencia, y así profundizar en su estudio de cara a mayor comprensión en un futuro. Figura 1 . Radiografía de tórax y abdomen A-P, al nacimiento. Figura 1. Radiografía de tórax y abdomen A-P, al nacimiento