68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

786 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1016 CASO CLÍNICO Metabolopatías: Importancia de un abordaje agresivo Andrea Baamonde Andrade, Verónica Hidalgo Hidalgo, Ana María Gil Fenoy, Rafael Galera Martínez, M.ª Isabel Rodríguez Lucenilla, Francisco Javier Diez- Delgado Rubio Hospital Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN Las metabolopatías, especialmente aquellas de debut neonatal, son un grupo muy heterogéneo de enfermedades con un espectro clínico variable e inespecífico que en la mayoría de las ocasiones difi- culta el diagnóstico y el tratamiento precoz, lo cual empeora el pronóstico neurológico de estos pacien- tes. Entre ellas, los trastornos primarios del ciclo de la urea (TCU) tienen como denominador común la hi- peramonemia, y están causados por diferentes muta- ciones. Hasta la fecha se conocen seis defectos enci- máticos, cada uno con alteraciones específicas en el perfil de aminoácidos. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término de peso adecuado para edad gestacional, con captación tardía del embarazo, que como único antecedente los padres hablaban de dos exitus en periodo neonatal, la única clínica re- portada por los padres fueron los vómitos. No apor- taban informes de país de origen (Senegal); ingreso directo en Neonatología para observación por alta sospecha de metabolopatía. Al nacimiento presenta apgar 10/10, asintomático. Desde su ingreso sueroterapia con S. Glucosado 10% y controles de amonio y gasometrías en las primeras 24h, normales. El segundo día de vida comienza nu- trición enteral con fórmula de inicio, calculándose aportes proteicos (0.5g/kg/dia), presentando vómitos proyectivos tras las dos primeras tomas; tras lo que presenta hiperamonemia de 240 ug/dL y alcalosis respiratoria con glucemia normal. Inmediatamente inicia tratamiento de hiperamonemia según protoco- lo, sospechándose TCU. Se reciben 24 horas después resultados de aumento de citrulina en tándem de masas y se añade Fenilbutirato como quelante de amonio ante sospecha de Citrulinemia tipo 1, que se confirmó en estudio genético: variante c.836G>A (p. Arg279Gln) en homocigosis en el gen ASS1. Tras normalización de niveles de amonio a las 72 horas, continúa con tratamiento de mantenimiento y aumento progresivo de aportes proteicos con buena evolución, actualmente 1.35 g/kg/día de proteínas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La Citrulinemia tipo 1 (CTNL1) es un defecto del CU muy poco frecuente, de herencia autosómica recesi- va, que se caracteriza por hipercitrulinemia y aumen- to de ácido orótico en orina. Las formas de debut neonatal suelen incluir un periodo variable libre de síntomas, apareciendo después clínica inespecífica relacionada con la intoxicación por amonio. Los antecedentes familiares, aunque muy inespe- cíficos, deben hacer sospechar la posibilidad de me- tabolopatía, lo que permite un tratamiento precoz y agresivo desde las primeras horas de vida, mejorando el pronóstico vital y neurológico de estos pacientes. El diagnóstico de confirmación requiere estudio genético, de vital importancia para poder ofrecer consejo genético a las familias, incluso cuando el desenlace es infausto.