68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

782 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #835 CASO CLÍNICO Manejo inicial y abordaje de las malformaciones del macizo maxilofacial Silvia García García, María del Carmen Pérez Pérez, Carmen Gracia Baena, Francisco Gómez Puche Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El labio y paladar hendido son anomalías que co- múnmente están asociadas y constituyen las malfor- maciones congénitas más frecuentes de la cabeza y el cuello. Se deben a una alteración en la fusión de los tejidos que dan origen al labio superior y al paladar durante el desarrollo embrionario. En la mayoría de los casos la causa es multifacto- rial, existiendo en el 20-25% algún antecedente fami- liar relevante. RESUMEN DEL CASO Recién nacido varón de 39 semanas, fruto de un embarazo parcialmente controlado de captación tar- día en semana 22 de gestación, que presenta en la exploración del recién nacido hendidura palatina to- tal, con afectación de paladar duro y blando, sin ver- se afectados labio ni procesos alveolares. Así mismo se detecta microrretrognatia y glosoptisis (indicativo de secuencia de Pierre Robin) y pectus excavatum. Resto de la exploración física normal. Entre los antecedentes perinatales destacan: pa- dres no consanguíneos procedentes de Ecuador; ma- dre sana de 18 años de edad, consumidora ocasional de alcohol durante la gestación. Niega consumo de otros tóxicos/fármacos. Serologías negativas (inclui- do Chagas) y ecografías prenatales normales. Ante los datos anteriormente descritos se decide ampliar el estudio, realizándose despistaje básico de malformaciones (ecocardiografía, ecografía abdomi- nal y cerebral que resultan normales). Se extrae array- CGH, con el objetivo de descartar síndromes genéti- cos asociados (en especial panel orientado a secuencia de Pierre Robin) y cariotipo (normal, mas- culino XY). Ante datos de fisura palatina completa su- gestiva de Sd. de Pierre Robin es valorado de manera multidisciplinar por Otorrinolaringología, Cirugía Maxilofacial, Genética Médica y Unidad de Disfagia, para detección precoz de posibles complicaciones y planificar tratamiento quirúrgico. Se inician cuidados básicos y pautas de alimentación por succión con te- tina Medela/sonda nasogástrica. Se programa prime- ra intervención quirúrgica a los 12 meses de edad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La etiología de estas malformaciones es diversa y en ocasiones incierta. Entre los factores ambientales conocidos destacamos: tabaquismo y alcoholismo materno, la edad materna avanzada, las infecciones y el consumo de ciertos fármacos, entre otras causas. Por otro lado, el 10-30% de los casos se deben a alte- raciones monogénicas y anomalías cromosómicas. El tratamiento de las fisuras labiopalatinas es complejo y debe abordarse lo antes posible por un equipo multidisciplinar, puesto que el neonato o lac- tante tendrán inicialmente dificultad para la succión/ deglución. Además, el seguimiento de estos pacien- tes debe realizarse al menos hasta el completo desa- rrollo y maduración del esqueleto, pues se deben efectuar oportunamente intervenciones de diferente naturaleza dados los problemas ORL, del lenguaje e infecciones de repetición.