68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

779 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #478 CASO CLÍNICO Malformaciones congénitas del neonato que nos orientan al síndrome de Currarino. En relación a un caso Elena Padilla Lumera, Cecilia Fernández Fuentes, Elena Ruiz Jiménez Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El Síndrome de Currarino es una extraña tríada de malformaciones: anorrectales, defectos óseos sacros y masa presacra. Derivadas de la notocorda caudal. Existen casos familiares de herencia autosómica dominante (mutación HLXB9 en cromosoma 7q36) y también esporádicos. De gran variabilidad fenotípica, demostrándose tres, dos o únicamente alguna de sus malformaciones definitorias; formas extensas, leves y mínimas del síndrome respectivamente. Entre las malformaciones anorrectales, la más co- mún es la estenosis o atresia anorrectal. De las sa- cras, la agenesia de hemisacro con conservación de S1 y desviación a la derecha (sacro en cimitarra), y entre las masas presacras, el meningocele anterior (también teratomas o lipomas; con posible degenera- ción maligna). El sexo femenino asocia malformacio- nes ginecológicas. Determinan su morbimortalidad las masas presa- cras y la compresión medular. El diagnóstico neonatal es complicado. Confir- mándose por estudio de imagen, ecografía y RNM (re- sonancia magnética), así como por estudio genético. El tratamiento consiste en la ostomía de descarga con anorectoplastia posterior y resección de la masa presacra. Debiéndose estudiar a los familiares. Debemos pensar en el Síndrome de Currarino ante la presencia de cualquiera de estas malformaciones en el neonato, para abordarlo precozmente y reducir su morbimortalidad. RESUMEN DEL CASO Neonato de 40 semanas de edad gestacional y peso de 3240 gramos que ingresa por sospecha de malformación anorrectal. Embarazo único y primera gestación. Parto eutóci- co. Apgar 10/10 sin necesidad de reanimación. Antecedentes maternos: hemitiroidectomía pre- via, migraña y cólico nefrítico. No hábitos tóxicos ni alergia a medicamentos conocidas. En tratamiento durante el embarazo con levotiroxina. Correctamente vacunada. Serología negativa y Streptococo agalac- tiae negativo. Exploración al ingreso normal salvo ano no per- meable y expulsión de meconio por vulva. Ecografía abdominal normal. Ecografía lumbosacra: disgenesia sacra (ausencia de hemisacro izquierdo inferior y desviación a la de- recha) y médula anclada a lipoma intracanal sacro. Nivel torácico y lumbar preservado. Laparotomía exploradora: fístula rectovestibular. Se realiza ostomía de descarga. RNM: confirma resultados de la ecografía lumbo- sacra. No masa presacra. Al alta, seguimiento por Neonatología, Cirugía Pe- diátrica y Neurocirugía Infantil. Planteándose estudio genético. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante alguna malformación congénita del neonato debemos pensar en posibles síndromes o asociacio- nes, realizando una exploración física completa y es- tudio por imagen que nos permita su orientación diagnóstica. El diagnóstico precoz supone un aborda- je precoz del mismo, con mejor pronóstico y detec- ción de familiares posiblemente afectos. Reducién- dose así su morbimortalidad.