68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

777 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #567 CASO CLÍNICO Lo que el mechón blanco del neonato puede esconder Laura Fernández Carretero, María del Carmen López Castillo, María Gracia Espinosa Fernández, Alfonso Martínez Villamandos, Tomás Sánchez Tamayo Hospital Regional de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN La presencia de un mechón de pelo blanco en un recién nacido puede ser un hallazgo aislado, aunque en ocasiones también puede ser parte de un síndro- me complejo denominado Síndrome de Waardenburg con graves implicaciones. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una recién nacida a térmi- no que ingresa procedente de la planta por dificulta- des en la alimentación a las 10 horas de vida. Emba- razo controlado sin fármacos ni tóxicos y con ecografía normales. A la exploración destaca poliosis en cabello, cejas y pestañas, raíz nasal ancha. Iris azules sin heterocro- mía. Durante su ingreso inicia alimentación enteral tró- fica con fórmula adaptada, a débito continuo. Presen- ta vómitos de contenido bilioso y distensión abdomi- nal marcada sobre todo en región epigástrica, por lo que se solicitan pruebas de imagen con hallazgos de obstrucción intestinal baja. Se realiza laparotomía urgente con evidencia de asas de intestino delgado muy dilatadas con meconio hasta zona de cambio progresivo de calibre hasta lle- gar a zona de íleon con múltiples impactaciones de meconio. Se realiza ileostomía y se envía muestra a anatomía patológica, confirmando la ausencia de neuronas en el intestino, compatible con Enfermedad de Hirschsprung. Ante la presencia de poliosis y enfermedad de Hirschsprung se extrae genética por sospecha de sín- drome de Waardenburg. El síndrome Waardenburg son un grupo de enfer- medades hereditarias producidas por una alteración de la migración de las células derivadas de la cresta. Células que formarán los melanocitos del órgano de Corti, retina, hueso frontal, músculos de miembros superiores, estructuras palpebrales y los plexos sub- mucosos y mientéricos del tubo digestivo. Los criterios diagnósticos son clínicos. Los crite- rios mayores: sordera neurosensorial congénita, alte- raciones pigmentarias del iris, hipopigmentación del cabello, familiar de primer grado afectado y distopia cantorum. Los criterios menores: manchas cutáneas hipopigmentarias, sinofidria, raíz nasal ancha, orifi- cios nasales antevertidos, poliosis y filtro labial corto. Se considera el diagnóstico cuando existen dos crite- rios mayores o uno mayor y dos menores. Existen 4 variantes siendo el tipo IV el que asocia las características del síndrome a megacolon congé- nito agangliónico. La incidencia es de 1/270.000 nacidos vivos, sien- do el tipo IV el más infrecuente. El tipo IV se hereda de forma autosómico recesivo con mutaciones en EDNRB/EDN3 o autosómico domi- nante debido a mutación SOX106. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Por tanto, ante un cuadro de hipopigmentación asociado a una obstrucción intestinal, habrá que plantearse este diagnóstico y realizar un estudio ge- nético, pendiente en nuestra paciente. Actualmente ha precisado varios ingresos por pro- blemas de tolerancia y tiene seguimiento multidisci- plinar.