68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

763 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #277 CASO CLÍNICO Hipoglucemia neonatal persistente, buscando más allá de los factores de riesgo Helena González Paz, María del Rosario Monner Romero, Alicia Sardina Rios, Fátima Graña Silva, Natalia González Freiría, Lucía Rodríguez González, Santiago Andrés Fernández Cebrián Complexo Hospitalario Universitario de Ourense, Orense INTRODUCCIÓN La hipoglucemia es una entidad frecuente y rever- sible, aunque con repercusiones graves en el neona- to. Existen múltiples causas de hipoglucemia neona- tal transitoria como prematuridad, bajo peso, diabetes gestacional, retraso del crecimiento intrau- terino (RCIU)… El hiperinsulinismo congénito es una de las causas más frecuentes de hipoglucemia persis- tente y grave en el neonato. Existen múltiples muta- ciones asociadas, siendo más frecuentes las altera- ciones de las subunidades de los canales de potasio (genes ABCC8 y KCNJ11). A pesar de ello, solo el 50% de casos asocian defectos genéticos. RESUMEN DEL CASO Caso clínico 1 Prematura de 36+6 semanas, peso al nacimiento 2390g , con hipoglucemia grave al ingreso (11mg/dl). Antecedente de RCIU, preeclampsia materna (trata- miento con labetalol) y policitemia. Tendencia a hi- poglucemia asintomática a pesar de aumento progre- sivo de aportes de glucosa hasta 13 mg/kg/min (endovenosos y enterales más dextrinomaltosa). Ante persistencia de hipoglucemia, se inicia hidrocortiso- na al quinto día, a dosis crecientes, sin permitir dis- minuir aportes de glucosa. Se completa estudio, des- tacando niveles anormalmente elevados de insulina (8,3 uUI/ml). Con sospecha de hiperinsulinismo con- génito, comienza tratamiento con diazóxido (5 mg/ kg/día), con adecuada respuesta, permitiendo retirar tratamiento corticoideo y dextrinomaltosa. El estudio genético extraído determinó mutación autosómico dominante por deficiencia Kir 6.2. Actualmente conti- núa tratamiento con diazóxido, con controles de glu- cemia normales. Caso clínico 2 Prematuro de 35 semanas, peso al nacimiento 1580g, RCIU tipo 1. Tendencia a hipoglucemia los pri- meros días, corregida con aportes endovenosos y en- terales. A los 11 días, reaparición de hipoglucemias, que precisan aumento de aportes de glucosa hasta 13,8 mg/kg/min (nutrición enteral, dextrinomaltosa y glucosa intravenosa). En analítica realizada en hipo- glucemia (14 días de vida), insulina de 4.8 uUi/dL, re- lación Insulina/glucosa 0,17. Ante la sospecha de hi- perinsulinismo, se inicia tratamiento con diazóxido (7,5 mg/kg/día), con excelente respuesta. Continúa seguimiento ambulatorio con glucemias normales. Pendiente resultado de estudio genético de hiperin- sulinismo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La hipoglucemia es una entidad muy frecuente en el periodo neonatal, resultando fundamental su diagnóstico rápido para prevenir posibles secue- las asociadas. • En la mayoría de los casos es transitoria y secun- daria a determinados factores de riesgo. La persis- tencia de esta obliga a ampliar los estudios com- plementarios, incluido panel genético de hiperinsulinismo si los hallazgos de laboratorio así lo orientan. • En hipoglucemia persistente, se recomienda inicio precoz de tratamientos específicos una vez extraí- do estudio.