68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

761 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #264 ESTÁNDAR Hiperinsulinismo congénito en una unidad neonatal de tercer nivel Reyes Roldán López, Antonio Postigo Jiménez, M.ª Isabel Huescar Carrión, María Moreno Samos, Pedro Piñero Domínguez Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El hiperinsulinismo congénito (HC) es la principal causa de hipoglucemia persistente neonatal. Se ca- racteriza por una mala regulación de la secreción in- sulínica. El reconocimiento e inicio de tratamiento precoz son esenciales para minimizar el riesgo de complicaciones. Nuestros objetivos fueron evaluar las característi- cas, manejo y evolución de los pacientes ingresados en nuestra unidad neonatal de tercer nivel. MÉTODOS Revisión retrospectiva de historias clínicas de los pacientes con HC ingresados en una unidad neonatal de tercer nivel entre 2013 y 2020. Tratamos los datos mediante el programa informático SSPS y Excell. RESULTADOS Recogimos 5 pacientes con HC. 4 nacieron a térmi- no (media: 39+3 semanas edad gestacional (EG)) y uno prematuro (33 semanas de EG). Todos los pacientes que nacieron a término tenían pesos mayores al per- centil 75 para su EG con peso medio de 3950g (3720- 4400). 3/5 fueron mujeres. Todos debutaron con hipoglu- cemia en primeras horas de vida, 2/5 asociando con- vulsiones. Tres procedían de otros centros derivados tras presentar hipoglucemia mantenida de difícil control. Analíticamente obtuvimos niveles elevados de in- sulina con valor medio de 23.6mcUI/ml (2.45 - 43.6) en muestra crítica en hipoglucemia. Recibieron glucosa intravenosa precisando apor- tes medios de 20mcg/kg/min (17-22 mcg/kg/min) para estabilizar la glucemia capilar. Todos precisaron tratamiento con diazóxido con buena respuesta en 2/5. De los 3 no respondedores 2 recibieron trata- miento con hidrocortisona puntual para corrección de las glucemias y se inició octeótrido y glucagón en 2/3. En uno apareció clínica compatible con enteroco- litis grado 1 suspendiéndose el tratamiento. Un caso precisó sirolimus. En el paciente prematuro se apreciaban rasgos dismórficos, coloboma bilateral, anomalias costover- tebrales y cardiopatía congénita, completándose el estudio con cariotipo, con diagnóstico de Sd. Patau, falleciendo a los 17 días. Otro paciente se diagnosticó a los 3 años de neu- rofibromatosis tipo 1 y otro presentó una miocardio- patía hipertrófica a los 13 meses de vida, precisando trasplante cardiaco. El tiempo medio de ingreso en neonatología de los 4 supervivientes fue de 34.5 días (12-82). 2/4 se controlaron con tratamiento médico y 2/4 precisaron resección pancreátrica. En la tabla 1 se puede ver un listado de los pacien- tes y sus características. CONCLUSIONES El hiperinsulinismo es una patología muy grave. Los pacientes debutan con hipoglucemia grave de mal control. La evolución es tórpida con un manejo complicado. El tratamiento médico no siempre es efectivo y no está exento de efectos secundarios. Los pacientes con HC presentan elevada morbimortali- dad y precisan un seguimiento multidisciplinar, a pe- sar de lo cual el pronóstico es malo.