68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

760 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #417 CASO CLÍNICO Hidrops fetal: a propósito de un caso Ana Patricia López de Priego Ávila 1 , Concepción Martínez Rivero 2 , Esperanza Molina Pilares1, Aitana Pacheco Carrillo 1 , Juan Fontes García-Balibrea 1 1. Hospital Materno Infantil de Jerez de la Frontera, Cádiz 2. Hospital Puerto Real, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de Noonan es una enfermedad gené- tica de herencia autosómica dominante con una inci- dencia de 1 por cada 1000-2500 recién nacidos vivos y cuyas manifestaciones clínicas más frecuentes son: talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Las mutaciones pueden ser de novo o heredadas. En el 50% de casos son de tipo missense en el gen PTPN11 que interviene en la vía de señalización RAS- MAPK, otros genes implicados son RAF1, SOS1 y KRAS. RESUMEN DEL CASO Ingresa en UCIN RN varón de 33+2 SEG procedente de paritorio conectado a VM con PIP 25, PEEP de 5 cm H 2 O y FiO 2 100% . Embarazo controlado con diagnóstico prenatal de macrosomía y polihidramnios. A la exploración desta- ca peso de 2840g (p>99), cianosis distal con relleno capilar enlentecido e importante edema escrotal y de miembros inferiores. Presenta rasgos dismórficos con hipertelorismo y orejas de implantación baja. Tonos cardíacos rítmicos sin soplos. Neurológicamente des- taca hipotonía e hipoactividad. En gasometría al nacimiento destaca acidosis res- piratoria grave sin mejoría en la primera hora de vida. En radiografía de tórax, infiltrado intersticial bilateral con líquido en cisuras y ocupación de ambos senos costodiafragmáticos. Se realiza ecografía donde des- taca derrame pleural bilateral, izquierdo de hasta 18 mm y mínimo derrame pericárdico que no compro- mete función cardíaca. Dada la escasa mejoría clínica y gasométrica, decidimos drenaje del derrame pleu- ral con tubo de 6 Fr en espacio axilar izquierdo ante- rior con salida de 57 ml de líquido amarillento con características de quilotórax congénito tras análisis en laboratorio. Mejoría respiratoria tras drenaje. Cardiológicamente, presenta hipertrofia biventri- cular progresiva con obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo así como estenosis pulmonar con gradiente máximo de 49 mmHg. Iniciamos trata- miento con Propranolol precisando ascenso hasta 3,9 mg/kg/min con mejoría de función biventricular y del llenado ventricular. Evolución favorable con alta a los 2 meses de vida. En el seguimiento, permite suspender betablo- queantes pero mantiene estenosis pulmonar leve con normalización del grosor septal, no recidiva de derra- me pleural ni pericárdico. Se detecta mutación patogé- nica en BRAF compatible con sospecha clínica de Sín- drome de Noonan/Síndrome cardio-facial-cutáneo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Noonan es una entidad relativa- mente frecuente con un amplio espectro clínico e im- portante variabilidad en la afectación cardiológica, esquelética, cognitiva, etc.; puede debutar como hi- drops fetal con derrame pleural y pericárdico con compromiso cardiorrespiratorio. Es esencial una sospecha clínica inicial adecuada, reforzada con una buena historia clínica, para orien- tar el diagnóstico y tratar las posibles complicaciones desde un abordaje multidisciplinar.