68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

757 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #379 CASO CLÍNICO Hepatitis aloinmune fetal; un desafío diagnóstico María Font Roset 1 , Gabriela Bolea Muguruza 2 , Cristina Ferrer Mileo 1 , Susana Hernández Pérez 2 , Cintia Tripodi 2 1. Hospital Universitari Vall D’Hebron, Barcelona 2. Servicio de Neonatología Hospital Universitari Vall D’Hebron, Barcelona INTRODUCCIÓN La enfermedad hepática aloinmune gestacional (GALD, por sus siglas en inglés) supone un proceso patológico que causa lesión hepática fetal grave, y se caracteriza por acúmulo intra y extrahepático de hie- rro. Precisa un tratamiento urgente, ya que su evolu- ción es rápida, irreversible y fatal. La dificultad diag- nóstica de esta entidad supone un reto asistencial. La presencia de hierro en glándula salival (biopsia de mucosa oral) constituye el diagnóstico de certeza. Sin embargo, únicamente en un 60% de casos la biopsia resultará diagnóstica. La RMN es una alternativa, que permite detectar acúmulo de hierro en hígado y otros órganos afectados con frecuencia (páncreas, cora- zón…). En ocasiones, ni la biopsia de mucosa ni la RMN nos permitirán llegar al diagnóstico, y podremos considerar la realización de una biopsia hepática para la tinción C5b-9. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un recién nacido prema- turo (RNPT) de 33 semanas de edad gestacional tras- ladado a nuestro centro a los 6 días de vida, por cua- dro de fallo hepático agudo. Ingresado en hospital emisor durante los primeros días, como única inci- dencia refieren ictericia no isoinmune que precisó tratamiento con fototerapia simple. A los 6 días, en contexto de un cuadro brusco de cianosis, ausencia de esfuerzo respiratorio y epistaxis, se extrae control analítico que pone de manifiesto coagulopatía, trom- bopenia, colestasis, hipoalbuminemia e hiperferriti- nemia. Se traslada a nuestra unidad, y ante la sospe- cha de GALD, se realiza exanguinotransfusión (doble de la volemia) e inicio posterior de inmunoglobuli- nas. En la biopsia de mucosa yugal no se observa con- tenido férrico, y en RMN hepática tampoco se objetiva sobrecarga férrica. La RMN cerebral muestra altera- ción de señal de ambos pálidos sugestivo de ker- nicterus, junto con lesiones relacionadas con encefa- lopatía hipoglucémica y leucoencefalopatía hipóxico- isquémica. Ante el mal pronóstico vital, se decide la adecuación del esfuerzo terapéutico. La au- topsia clínica evidenció presencia de siderosis hepá- tica junto con depósito extrahepático de hierro en páncreas, miocardio, mucosa intestinal… CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Presentamos el caso de una entidad potencial- mente grave, que pone de manifiesto la importancia de una sospecha diagnóstica precoz e instauración de un tratamiento eficaz. Las implicaciones médicas del desconocimiento generalizado de esta entidad constituyen un importante problema sanitario, ya que estos pacientes se derivan de forma tardía a cen- tros especializados. La dificultad diagnóstica radica en el bajo valor predictivo negativo de las pruebas no invasivas. La ausencia de un tratamiento precoz deri- va a menudo en un fallo hepático irreversible.