68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

748 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #212 CASO CLÍNICO Eventración diafragmática neonatal como causa de dificultad respiratoria Verónica Gómez de Lima, Iván García Pérez, Gisela Pérez Gil, María Gratacos de Aguilera, Cintia Castillo Morillo, Berta Martínez Estrade, Ana Pérez Pardo Hospital Universitario General de Cataluña, Barcelona INTRODUCCIÓN La eventración diafragmática es la elevación total o parcial del diafragma sin defecto de su continuidad. Puede presentar movilidad paradójica, disminuida o nula, produciendo dificultad respiratoria de grado va- riable. En los neonatos puede ser congénita o adqui- rida. RESUMEN DEL CASO Primera gestación de una madre sana de 33 años. Cursa con escasa movilidad fetal, ventriculomegalia leve y polihidramnios severo en tercer trimestre. Re- quiere amniodrenaje a las 34 semanas. El estudio del líquido amniótico reporta PCR de CMV negativo, tin- ción gram y cultivo negativos, cariotipo sin anomalías con fórmula cromosómica 46XY, y array-CGH-60K sin alteraciones compatibles con patología. Además se- rologías maternas negativas, excepto Rubeola inmu- ne, y Streptococo grupo B desconocido. Realizan cesárea a las 36 semanas y 3 días de ges- tación por ruptura prematura de membranas y pre- sentación transversa. Nace con escaso esfuerzo respi- ratorio requiriendo ventilación con presión positiva intermitente, por persistencia de dificultad respirato- ria, mala dinámica, bamboleo torácico y asimetría auscultatoria se realiza intubación orotraqueal y se inicia ventilación mecánica invasiva. En radiografía de tórax del ingreso presenta elevación de hemidia- fragma derecho sin defectos de continuidad. Asocia hipotonía generalizada, escasos movimientos espon- táneos, nula respuesta a estímulos, boca en tienda de campaña, criptorquidia bilateral y pies equinos. Se mantiene sin sedoanalgesia, bien adaptado al venti- lador, sin signos de lucha. Se reinterroga a la madre que refiere presenta debilidad de manos y dificultad para la apertura de dedos en estudio, por lo que se realiza electromiografía urgente que confirma el diagnóstico de Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) en ella, procediendo al diagnóstico genético confirmato- rio en el neonato. En conjunto a la familia y tras valoración por el comité de ética del hospital, se decide cese de las medidas fútiles, ofreciendo medidas de confort. El paciente fallece a los 17 días de vida acompañado por los padres. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La DM1 es una enfermedad de herencia autosómi- ca dominante por expansión del triplete CTG, siendo la presentación congénita (15% de los casos) la más grave. El recién nacido afectado suele presentar hipo- tonía, facies miopática, dificultad respiratoria, dificul- tad para la alimentación, y pie equino. Es fatal en aproximadamente el 40-50% de los casos. Se han descrito casos de DM1 congénita donde se evidencia eventración diafragmática, sobre todo derecha, por lo que debemos tenerla en cuenta en aquellos neona- tos con exploración física y antecedentes compati- bles. En los casos no fatales pueden desarrollar retra- so psicomotor, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista.