68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

743 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #717 CASO CLÍNICO Dos presentaciones de disrafismo espinal congénito Inés Lavandera Gil, Eva Domínguez Bernal, Marta Carrón Bermejo, Miryam Hortelano López, Gloria Bartolomé Calvo, María Brel Morenilla, Marta Soler Monterde Hospital General de Segovia, Segovia INTRODUCCIÓN El disrafismo espinal es la malformación congénita de columna vertebral y médula caracterizada por la falta de cierre total o parcial de las estructuras neura- les, óseas o mesenquimales en la línea media. Se di- ferencian dos formas: abierto (defecto de cierre de la piel en la línea media) y oculto o cerrado (cubierto con piel). El cuadro clínico puede estar presente al nacer, pero la mayoría desarrolla sus síntomas y signos neu- rológicos en las dos primeras décadas de la vida. RESUMEN DEL CASO Hemos realizado una revisión de los casos encon- trados en nuestro centro en los últimos 3 años. Primer caso: Recién nacido a término de 41+1 semanas de edad gestacional, sin antecedentes de interés, al na- cimiento presenta bultoma blando y depresible en región lumbosacra y malformaciones capilares sobre el bultoma que desaparecen a la digitopresión. Asin- tomático desde el punto de vista neurológico. Se rea- liza resonancia magnética en la que se objetiva médu- la espinal anclada (nivel L5, S1) a lipoma intraespinal que rodea el cono medular y se extiende posterior- mente a través de una columna ampliamente disráfica y se continúa con la grasa subcutánea, diagnosticán- dose al paciente de lipomielomeningocele. Segundo caso: Recién nacida a término de 40+2 semanas de edad gestacional de bajo peso para su edad gestacional, que presenta lesión cutánea, solu- ción de continuidad de borde eritematoso, bien defi- nida, ovalada, de 1x2 cm aproximadamente a nivel lumbosacro en línea media excavada sin continuidad con canal medular, impresionando de mielomeningo- cele y se realiza intervención urgente a las 24 horas de vida. El resultado de la muestra de anatomía patoló- gica descarta mielomeningocele al no observarse te- jido neural en la pieza, diagnosticándose a la pacien- te de seno dérmico complejo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Estas lesiones deben ser sospechadas especial- mente en gestantes en situaciones carenciales de ácido fólico (vegetarianas estrictas, gastropatías, al- coholismo…) y tratadas precozmente ya que la correc- ción quirúrgica puede prevenir daño neurológico irreversible. Por ello es importante hacer diagnóstico de sospecha en el recién nacido con estigmas de ries- go en región lumbosacra (hipertricosis, lesiones vas- culares/pigmentadas, aplasia cutánea, quistes o se- nos dermoides) para un disrafismo espinal oculto. La prueba inicial, ante la sospecha clínica, es ecografía, siendo la confirmación diagnóstica la resonancia magnética, que tipifica el grado de afectación.