68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

740 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1021 CASO CLÍNICO Diagnóstico prenatal de osteogénesis imperfecta María Moreno Samos, Laura Fernández Carretero, María del Carmen López Castillo, Tomás Sánchez Tamayo, Rocío Galindo Zavala Hospital Regional Universitario Materno Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado generalmente por una altera- ción en la formación del colágeno confiriéndole una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. La grave- dad es muy variable: desde formas leves hasta muy graves con fracturas intraútero y muerte perinatal. El 80-90% de los individuos con OI presentan mutacio- nes en uno de los genes que codifican las cadenas de procolágeno I: gen COL1A1 y gen COL1A2. El manejo debe ser multidisciplinar. Los bisfosfonatos constitu- yen el tratamiento médico de elección desde hace unos años ya que aumentan la densidad ósea sin es- tar exentos de efectos secundarios. RESUMEN DEL CASO RNAT 40+4SG, peso 3840 g (p75-90). Sin anteceden- tes familiares de enfermedad ósea. Primer embarazo hija, sana. Embarazo actual espontáneo, normoevolu- tivo hasta que en ecografía prenatal de la semana 34 se detecta angulación del tercio proximal del fémur izquierdo que sugiere fractura con acortamiento de este. Fémur derecho no se visualiza. Resto de huesos normales. Se realiza amniocentesis con estudio gené- tico para displasia esquelética pendiente al naci- miento. Cesárea electiva por interés fetal. Apgar 9/10. Al nacimiento buen estado general, no rasgos dismór- ficos. Escleras blancas. Destaca posición en flexión de miembro inferior izquierdo con escasa movilidad es- pontánea. No dolor ni crepitación a la palpación. Res- to del aparato locomotor normal. En mapa óseo (foto 1) destaca angulación de ambos fémures secundario a fracturas ya consolidadas. No otras líneas de fractu- ras. Iones, fosfatasa alcalina y vitaminas D además de estudio de extensión (Ecocardiograma, ecografía ab- dominal y transfontanelar, fondo de ojo y potenciales evocados auditivos) normales. Al 2º día de ingreso se confirma variante probablemente patogénica hetero- cigota en el gen COL1A2 mutación c1657 G>T (pendien- te estudio genético en ambos progenitores). Valorado por Reumatología inicia calcio y vitamina D oral pre- via a administración de pamidronato endovenoso 2 dosis separadas cada 24 horas (0,18mg/kg y 0,37mg/ kg respectivamente). La infusión transcurre sin inci- dencias con calcio/fósforo antes y tras tratamiento normal. Se procede al alta hospitalaria a los 10 días de ingreso con seguimiento multidisciplinar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El hallazgo de acortamiento y curvatura ósea en un feto puede ser debida a OI. Se trata de un grupo heterogéneo en el que los casos más graves debutan intraútero (tipo II y III). Un diagnóstico precoz permite una atención inmediata, desde el mismo parto. El tra- tamiento con bifosfonatos aumenta la densidad mi- neral ósea y disminuyen el riesgo de fracturas.