68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

732 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #475 CASO CLÍNICO Déficit severo de factor VII como causa poco frecuente de hemorragia en la etapa neonatal Marta Lorente Sorolla , Lucinda Fay Bunce, Andrea Vega Benito Sánchez Hospital Universitario Son Espases, Islas Baleares INTRODUCCIÓN El déficit de factor VII (FVII) es un trastorno gené- tico poco frecuente; con una incidencia 1:500000, pu- diendo estar infraestimada por pacientes asintomá- ticos. Tiene una herencia autosómica recesiva, con penetrancia variable. No existe clara correlación entre la actividad del factor y la gravedad del cuadro. Presenta manifesta- ciones heterogéneas, desde clínica leve hasta sangra- dos graves; siendo más frecuente en estos últimos una actividad del FVII < 10%. Los pacientes diagnosti- cados en el período neonatal suelen tener manifes- taciones graves (hemorragias digestivas o del sistema nervioso central), con supervivencia a largo plazo li- mitada. La ausencia de actividad del FVII resulta in- compatible con la vida. El diagnóstico de sospecha se basa en la determi- nación del tiempo de protrombina (PT) y se confirma mediante la cuantificación de la actividad de los fac- tores. El diagnóstico genético se basa en la detección de mutaciones en el gen F7 (13q37), existiendo más de 250 mutaciones relacionadas. El tratamiento sustitutivo mediante FVII está indi- cado en sangrado activo (30 mcg/kg). En casos graves se considera tratamiento profiláctico 2-3 veces por semana, sin estar recogido en ninguna guía clínica. RESUMEN DEL CASO Presentamos una recién nacida pretérmino tardía de bajo peso para su edad (1720g,p1), fruto de un em- barazo espontáneo y controlado. Se realiza cesárea electiva por CIR en el segundo trimetre. Como antece- dentes, destaca un déficit de factor V de Leiden en la madre y abuela materna. A los cuatro días de vida presenta episodio de he- matemesis franca autolimitada. Se realiza estudio destacando PT del 7% (102seg). Recibe tratamiento con plasma y vitamina K sin mejoría analítica, por lo que se cuantifican los factores: actividad FVII <0.1%. A partir de los 11 días de vida inicia hematoquecia intermitente precisando múltiples administraciones de FVII. Se repite la cuantificación de FVII al mes de vida, con el mismo resultado. Se decide colocación de vía central (Port-a-cath) y administración profiláctica de FVII a partir del mes de vida, 3 veces por semana. No presentó sangrados a otros niveles. Se realiza estudio genético identificando dos mu- taciones en heterocigosis del gen del factor VII (en el exón 3 y 7). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Presentamos una paciente con práctica ausencia de actividad del factor VII, que precisa tratamiento profiláctico sustitutivo ante ausencia de remisión del sangrado. Presenta buena evolución con la terapia de sustitución; en contra de lo publicado sobre los défi- cits tan severos de debut precoz. Debido a que es una entidad poco frecuente sin una guía clara supone un reto diagnóstico y terapéutico.