68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

730 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #90 CASO CLÍNICO Cuando los genitales crean dudas: a propósito de un caso Blanca Lanero Olivencia, Francisco José García Díaz, Marcos Medina Bethencourt Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El hipospadias es la malformación congénita más frecuente en los niños, con una incidencia de 1 por cada 200-300 recién nacidos vivos. Es una malforma- ción del pene que se caracteriza por la localización anómala del meato urinario, pudiendo encontrarse a cualquier nivel de la cara anterior del pene. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un recién nacido a término de 37+1 semanas que nace tras cesárea urgente por riesgo de pérdida del bienestar fetal. Apgar 8/8/9, sin precisar técnicas de reanimación. Es fruto de una ges- tación gemelar bicorial-biamniótica, que cursó con diabetes gestacional y preeclampsia leve. Al nacimiento se observan pliegues labioescrota- les simétricos con fusión completa pero bífidos; es- tructura peneana pequeña de 1,2 mm e incurvada, con glande descubierto y uretra que desemboca en su parte inferior a nivel escrotal, que asemeja una vagina. No se palpan testes en bolsa escrotal, locali- zándose éstos en canal inguinal inferior y consiguien- do su descenso posteriormente. Las gónadas son pe- queñas, de consistencia ligeramente blanda que impresionan de disgenéticas. Ano normoconfigurado y permeable. Ante estos hallazgos, se plantea el diagnóstico di- ferencial entre hiperplasia suprarrenal congénita, hi- pospadias y disgenesia gonadal, por lo que se solici- tan las siguientes pruebas complementarias: cariotipo, FISH, Array, analítica hormonal (FSH, LH, testosterona, dihidrotestosterona, inhibina B, anti- mulleriana, androstendiona y DHEA) y ecografía ab- dominal. El estudio genético mostró un cariotipo XY con do- tación normal, FISH y array sin hallazgos patológicos, estudio hormonal normal y ecografía abdominal sin alteraciones. El paciente fue dado de Alta con el diagnóstico de hipospadias penoescrotal, citándose en las consultas de urológica pediátrica con vistas a recibir tratamien- to quirúrgico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La elevada incidencia de hipospadias en nuestro medio pone de manifiesto la necesidad de los pedia- tras de conocer bien esta entidad y su abordaje ini- cial tras el nacimiento. Es conveniente un enfoque multidisciplinar para realizar un correcto diagnóstico diferencial que incluya la hiperplasia suprarrenal congénita, las hipospadias y la disgenesia gonadal, entre otras. Además, es muy importante un diagnós- tico precoz dada la ansiedad de los padres ante el desconocimiento del sexo de su recién nacido.