68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

727 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEONATOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #494 CASO CLÍNICO Craneolacunia neonatal congénita Celia Permuy, Cristina González, M.ª José Sánchez De Toro, Manuel Parrón Pajares, Celia Fabra Garrido, Malaika Cordeiro, Marta Cabrera-Lafuente Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN Las malformaciones óseas congénitas son infre- cuentes. La craneolacunia es un desarrollo defectuo- so de la bóveda craneal con áreas no osificadas hun- didas, dándole un aspecto fenestrado. La etiología es incierta y la literatura sobre el tema escasa. Se ha relacionado con la malformación Chiari tipo II y de- fectos del tubo neural. Se desarrolla intraútero, con resolución progresiva con la remodelación craneal. El pronóstico se relacio- na con el tipo de complicaciones asociadas, si las hay. El diagnóstico se realiza por imagen; la prueba óp- tima es el TC con reconstrucción 3D. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término de 38 semanas y 6 días. Embarazo controlado, ecografías y serologías sin al- teraciones. Parto eutócico con Apgar 9/10. Antropo- metría neonatal normal (peso p22, talla p16, períme- tro cefálico p21). Madre con bajo peso previo al embarazo (IMC 17) y esofagitis eosinofílica en tratamiento con lansopra- zol, almax, ranitidina y budesonida. Suplementada con vitamina D, adecuados controles. En la exploración física al nacimiento se objetiva bóveda craneal de dudosa continuidad, con fontane- la anterior amplia y en región parietal bilateral zonas de consistencia blanda con reborde óseo que las cir- cunscriben, y piel intacta. Fenotipo normal. No mal- formaciones faciales, alteraciones en exploración neurológica ni otros hallazgos en la exploración físi- ca. Se realizó ecografía que confirmaba pérdida de continuidad ósea, sin poder descartar fractura por lo que se indicó TAC (Figura 1) con reconstrucción 3D (Fi- gura 2). Mostraba un foco de hemorragia subaracnoi- dea izquierda, hematoma subdural de la hoz cerebral y lagunas confluentes en huesos parietales de forma bilateral. Dados estos hallazgos, se ingresó para estudio y vigilancia. Se realizó monitorización mediante aEEG que mostraba trazado continuo con ciclos sueño-vi- gilia, sin crisis eléctricas; y analíticas con metabolis- mo fosfo-cálcico al neonato y a la madre, resultados normales en ambos. Fue valorado por Neurocirugía, indicando revisión ambulatoria sin ser necesaria prueba de imagen de control, y por Genética, reali- zandose estudio de genes de osificación intramem- branosa de los huesos parietales, que fue normal. Asintomático durante el ingreso, alta a los 5 días de vida con vitamina D a dosis altas (800 UI/día). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La craneolacunia es una patología infrecuente pero a tener en cuenta ante un defecto óseo congéni- to. Se manifiesta como defectos de osificación cra- neal, habitualmente bilaterales. La a sociación con defectos del tubo neural está bien establecida, aunque puede aparecer de forma aislada como en nuestro caso. El diagnóstico se rea- liza por imagen. Destacamos la importancia del TC 3D en casos de defectos óseos poco habituales.