68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

687 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #601 CASO CLÍNICO Síndrome hemolítico urémico atípico asociado a fiebre periódica. A propósito de un caso Laura Barreda Pérez, Gloria Martínez Iniesta, Juan Cruz Len Aguilera, Janire Carballares Pérez, Alberto García Oguiza, Lizar Aguirre Pascacio Hospital Universitario de Álava-Txagorritxu, Álava INTRODUCCIÓN El síndrome hemolítico urémico (SHU) se define por anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda. Cursa con lesión endotelial sistémica llamada microangiopatía trombótica (MAT). La mayoría de los casos son causados por una in- fección entérica por Escherichia coli productora de toxina Shiga (STEC: Shiga Toxin Escherichia Coli) u otros gérmenes productores de verotoxina (VTEC), SHU típico o STEC(VTEC)-SHU. Raramente, el SHU se produce por una desregulación de la vía alternativa del complemento determinada por alteraciones ge- néticas. Este tipo de SHU se denomina SHU atípico (SHUa), una enfermedad grave, de elevada morbi- mortalidad. Eculizumab, es un anticuerpo monoclonal que se une a C5 y produce una interrupción del proceso de MAT, con mejoría de la función renal a largo plazo. El sindrome PFAPA se caracteriza por fiebre perió- dica, amigdalitis, aftas orales o adenopatias. Su diagnostico se basa en criterios clinicos y se debe realizar un diagnostico diferencial con otras causas de fiebre recurrente. RESUMEN DEL CASO Niño de 7 años, sin antecedentes, que presenta fiebre y odinofagia de 24 horas de evolución, dolor abdominal y hematuria macroscópica. Ausencia de diarrea, fármacos u otras infecciones en días previos. En la evaluación inicial, se constata fallo renal agudo, plaquetopenia y anemia hemolítica no inmune. Inicia tratamiento precoz con Eculizumab por sospecha de SHU atípico. Presenta una evolución renal y hemato- lógica favorables. El estudio bioquímico detecta valores bajos de MCP y el estudio genético evidenció una variante pa- togénica en heterocigosis en MCP. En los siguientes meses, presenta cuadros recu- rrentes de fiebre, odinofagia y exudado amigdalar, sin detectar en ningún episodio etiología infecciosa y sin reagudización de la enfermedad de base. Estos episo- dios dificultan la administración del esquema de Ecu- lizumab. Se descartan causas genéticas de fiebres periódi- cas y por criterios clínicos se diagnostica de síndrome de PFAPA con buena respuesta a corticoides. Adicionalmente, en su evolución, presenta tics motores y fónicos, pendientes de filiar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SHUa es una entidad ultrarara, por lo que hay que mantener un alto grado de sospecha para el diagnóstico precoz. El Síndrome de PFAPA y los tics motores que pre- senta nuestro paciente no se ha demostrado que ten- gan relación con la enfermedad de base ni con la me- dicación administrada. Es importante destacar que la incidencia de los episodios febriles, de buena evolución, puede obsta- culizar la administración de Eculizumab como terapia de mantenimiento del SHUa, con el consiguiente ries- go de reagudización de SHUa.