68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

680 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #702 CASO CLÍNICO Síndrome de delección de genes contiguos TSC2/PKD Virginia Roldán Cano, Ana Castellano Martínez, Silvia Acuñas Soto Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN El complejo esclerosis tuberosa (CET) es un tras- torno multisistémico de herencia autosómico domi- nante, caracterizado por múltiples hamartomas a ni- vel del cerebro, ojos, corazón, riñones y piel. Se debe a mutaciones en los genes TCS1 y TCS2, este último localizado en el cromosoma 16p3.3. La afectación re- nal es frecuente, destacando los angiomiolipomas y los quistes renales generalmente únicos. La poliquistosis renal autosómico dominante (PQRAD) es causada principalmente por mutaciones en el gen PKD1, localizado también en el cromosoma 16p. Se estima que hasta un 5% de los pacientes pre- sentan grandes deleciones en dicho cromosoma cau- sando el síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1, condicionando una afectación renal más grave y precoz. RESUMEN DEL CASO Lactante de 15 meses de edad diagnosticado de CET tras convulsión febril y manchas hipocrómicas, con nódulos subependimarios y tuberomas corticales en resonancia magnética cerebral. En la ecografía ab- dominal presentaba riñones agrandados con nume- rosos quistes bilaterales. No antecedentes familiares de enfermedad renal ni de esclerosis tuberosa. En controles ecográficos sucesivos, presentó aumento progresivo del número de quistes renales, con un gran quiste renal izquierdo de 120 x 60 mm (figura). En estudio genético por MLPA (amplificación de sonda tras ligación múltiple) se detectó una pérdida de los exones 31–42 de TSC2 y de los exones 40–46 de PKD1. Actualmente tiene 11 años, presenta hipertensión ar- terial bien controlada con enalapril y enfermedad re- nal crónica G2A1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Debemos considerar el síndrome de delección de genes contiguos TSC2/PKD1 en pacientes con CET que asocian riñones agrandados con múltiples lesiones quísticas tempranas sin historia familiar previa. Es im- portante un diagnóstico precoz que permita un mane- jo adecuado de estos pacientes, ya que implica un peor pronóstico de la enfermedad renal con un dete- rioro de la función renal a una edad más temprana.