68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

679 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #317 ESTÁNDAR Síndrome de Alport: una glomerulopatía importante e infrecuente Rebeca Garrote Molpeceres 1 , Laura María Sáez García2, María Gutiérrez Zamorano 2 , Jair Alonso Ferrero 2 , María Asunción Pino Vázquez 2 1. Unidad de Nefrología Pediátrica. Hospital Clínico Univer- sitario de Valladolid, Valladolid 2. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El Síndrome de Alport (SdA) constituye una glo- merulopatía severa que conduce a enfermedad renal crónica (ERC). Objetivos: Conocer las características del paciente pediátrico afecto de síndrome de Alport para efectuar un diagnóstico y tratamiento precoces. MÉTODOS Estudio descriptivo ambispectivo de los pacientes diagnosticados de síndrome de Alport en una consul- ta de Nefrología pediátrica de un hospital de tercer nivel en los últimos 15 años. Revisión de historias clí- nicas. RESULTADOS Se diagnosticaron 7 pacientes, 3 varones y 4 muje- res. Edad media al diagnóstico: 9 (8-10) años en varo- nes y 11 (10-12,5) años en mujeres. Los pacientes diag- nosticados pertenecen a tres familias. Consanguinidad en 2 de ellas, sin consejo genético previo por no tener diagnosticada la enfermedad previamente. Motivo de consulta: hematuria franca indolora diaria en todos ellos, ausencia de traumatismo abdominal, no inges- ta de tóxicos ni medicaciones habituales. Anteceden- tes familiares de necesidad de diálisis y trasplante renal en 2 familias, sin aportar documentación por procedencia de otro país. Analíticamente los 3 varo- nes y 2 mujeres presentaban proteinuria significativa no nefrótica y discreta alteración del filtrado glo- merular estimado por creatinina plasmática. Realiza- do estudio de riesgo litogénico negativo. Estudio de morfología de hematíes en orina: hematíes dismórfi- cos en todos ellos (>5% acantocitos). Urocultivos y serologías víricas negativas. Estudio inmunológico (complemento, inmunoglobulinas): normales. Ecogra- fía abdominal-doppler renal: cierto grado de hipere- cogenicidad cortical bilateral en 3 pacientes, resto normal. Cifras de tensión arterial dentro del rango normal para edad, sexo y talla según tablas de Task Force. Estudio genético de colagenopatías compatible en todos: heterocigosis de una variante patogénica ligada a X (gen COL4A5) tipo missense, mostrando 1 paciente de sexo mujer una mutación en el gen CO- L4A5 de novo. Ausencia de patología ocular y auditiva al diagnóstico en todos ellos. Evolutivamente los pa- cientes con proteinuria han sido tratados con losar- tán, con disminución o desaparición de la proteinu- ria, presentando buena tolerancia, manteniendo buen estado de hidratación y evitando tóxicos y fár- macos antiinflamatorios no esteroideos. Seguimiento estrecho en consulta y consejo genético al llegar a la adolescencia. CONCLUSIONES El SdA es una glomerulopatía hereditaria por alte- ración del colágeno IV (cadenas α3/α4/α5), integrante de la membrana basal glomerular, ojos y oídos; se- cundaria a mutaciones en COL4A3, COL4A4 o COL4A5. La hematuria es su síntoma guía. Existe correlación genotipo-fenotipo según el tipo de mutación, con distinta progresión a ERC, pudiendo enlentecerse con tratamiento precoz. Una vez diagnosticada la enfer- medad es fundamental realizar adecuado consejo genético.