68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

676 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #789 CASO CLÍNICO Quistes renales y mutación del gen HNF1b , una entidad cada vez más diagnosticada Lydia Manzanares Gutiérrez, Beatriz Gómez De Olea Abad, Sergio Martín Lozoya, Inmaculada Olmedo Díaz Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid INTRODUCCIÓN Las mutaciones en el gen HNF1b constituyen una de las causas más frecuentes de malformación renal de origen genético, a tener en cuenta sobre todo en enfermedades quísticas renales. El tipo de herencia es la autosómica dominante, aunque en alrededor del 50% de los casos se encuentra una mutación de novo. El diagnóstico se puede sospechar ya desde el periodo neonatal, siendo el hallazgo ecográfico más habitual la hiperecogenicidad cortical con aumento del tamaño renal. La penetrancia y la expresión clíni- ca entre individuos, incluso dentro de la misma fami- lia, es variable con evolución habitual a enfermedad renal crónica. Además, el HNF1b no solo tiene expresión a nivel renal, sino en múltiples tejidos, por lo que esta mu- tación puede generar, además, anomalías pancreáti- cas incluyendo la diabetes MODY 5, genitales, hepáti- cas, hiperuricemia e hipomagnesemia. En las delecciones del 17q12 pueden aparecer alteraciones del neurodesarrollo. RESUMEN DEL CASO Presentamos 3 casos clínicos de pacientes con una alteración en el gen HNF1b con una expresión clínica y un curso de enfermedad diferente, sin antecedentes familiares conocidos. El primer caso se trata de una paciente de 4 años que debutó en los controles ecográficos prenatales con una hiperecogenicidad renal cortical bilateral y alteración de la diferenciación corticomedular, que posteriormente se tradujo en múltiples quistes bila- terales milimétricos, por el momento sin afectación de la función renal. Presenta además un quiste de cabeza pancreática, sin asociar patología endocrino- lógica. Se realizó una secuenciación del exoma que puso de manifiesto una deleción en heterocigosis del 17q12. El siguiente caso se trata de un varón de 4 años con hallazgos ecográficos de un riñón multiquístico izquierdo involucionado y un riñón derecho único con múltiples quistes corticales bilaterales y una fun- ción renal conservada. Se realizó asimismo estudio genético que mostró una variante patogénica en el gen HNF1b. El último caso es una paciente de 3 años, con un riñón multiquístico izquierdo de gran tamaño, que precisó nefrectomía a los 2 años de vida y un riñón derecho displásico con afectación de la función renal. Se realizó estudio genético mediante microarray viéndose una delección del 17q12. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Dada la variabilidad en la presentación clínica y la probabilidad de no encontrar unos antecedentes fa- miliares que orienten al diagnóstico, es importante tener una alta sospecha de esta entidad, sobre todo en los casos de afectación quística bilateral. El diagnóstico genético es importante dadas las implicaciones en la evolución clínica y la posibilidad de realizar consejo genético.