68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

674 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1097 CASO CLÍNICO Pseudohipoaldosteronismo tipo I autosómico recesivo: causa grave e infrecuente de hiperkalemia Raquel Jiménez García, Pedro Arango Sancho, Ana Cristina Aguilar Rodríguez, Yolanda Calzada Baños, Marta Jiménez Moreno, Elena Codina Sampera, Álvaro Madrid Aris Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona INTRODUCCIÓN El Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 es una sín- drome hereditario poco frecuente, caracterizado por resistencia a los mineralocorticoides. Se manifiestan con pérdida de sodio, hipovolemia, hiperkalemia, aci- dosis metabólica y con niveles marcadamente eleva- dos de aldosterona y renina en plasma. Existen dos fenotipos asociados al tipo de herencia: autosómica recesiva o dominante. La primera afecta a los genes de las subunidades del canal epitelial de sodio (ENaC), siendo el defecto sistémico, grave y perma- nente; la segunda forma, y la más frecuente, es por mutación en heterocigosis del gen NR3C2 que codifica el receptor mineralocorticoide con afección limitada al riñón y que suele asociarse con una pérdida leve de sal, mejorando frecuentemente con la edad. RESUMEN DEL CASO Varón de 7 días de vida con horas de evolución de hipoactividad, dos vómitos y disnea. Padres de origen pakistaní, consanguinidad positiva (primos herma- nos), refieren muerte de primera hija de causa no ex- plicada a los 8 días de vida. Al ingreso presenta taqui- cardia supraventricular en contexto de hiperkalemia severa asociada a hiponatremia. Recibe medidas an- tihipercalémicas, hidratación y corticoides endove- nosos por sospecha de hiperplasia suprarrenal con- génita. El estudio hormonal posterior muestra niveles de 17-OH-progesterona, dihidroepiandrosterona-sul- fato, androstendiona normales, junto con cortisol elevado. Estos resultados descartan la sospecha de hiperplasia suprarrenal, sugiriendo posible hipoal- dosteronismo, resistencia a mineralocorticoides o acidosis tubular renal. Tras confirmarse aldosterona y renina elevadas se orienta como Pseudohipoaldoste- ronismo, complementándose diagnóstico con test de electrolitos en sudor es cual es positivo. El estudio genético detecta variante en SCNN1A de significancia incierta en homocigosis, que asociado a la clínica y estudios de extensión se considera prueba confirmatoria. El manejo ha sido complicado, pero se ha logrado enviar a domicilio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En el caso de nuestro paciente, los antecedentes, la evolución y los estudios complementarios nos guían a un pseudohipoaldosteronismo de herencia autosómica recesiva con afectación sistémica, lo que condiciona la presentación temprana y la gravedad de esta. Es probable que la primera hija también haya sido afecta de este síndrome y la causa de la muerte haya sido un cuadro similar al que presentó nuestro pa- ciente. El diagnóstico de certeza mediante la confir- mación genética en los casos de deshidratación y pérdida salina de presentación neonatal y posible origen tubular se hace capital ya que el manejo y pro- nóstico cambia radicalmente según la patología aso- ciada.