68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

669 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #61 CASO CLÍNICO No ignorarás otra microhematuria más Carolina Guillamo Rodríguez 1 , Bárbara Cabezas Alonso 1 , Hemir David Escobar Pirela 1 , Juan Pedro Navarro Romero 1 , Juan de Dios García Díaz 2 , Cristina Julia Blázquez Gómez 1 1. Hospital Universitario de Torrejón, Madrid 2. Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Madrid INTRODUCCIÓN La microhematuria puede estar presente en un 1% de las orinas recogidas en pediatría. Sin embargo, es improbable por razones epidemiológicas que el sín- drome de Alport pueda manifestarse de este modo, sobre todo durante la primera infancia. El despistaje familiar y los síntomas extrarenales, destacando au- ditivos y oftalmológicos, puede alertarnos de la sos- pecha clínica de esta enfermedad, cuyo diagnóstico precoz es clave para mejorar su pronóstico a largo plazo. RESUMEN DEL CASO Niña de 10 años sin antecedentes personales ni familiares de interés en la que en un estudio por fie- bre se descubre la presencia de microhematuria sin otros datos clínicos ni bioquímicos de daño renal. Este hallazgo se confirma en varias determinaciones aisladas en el tiempo, por lo que se comienza un es- tudio etiológico de persistencia de microhematuria. Se realiza ecografía abdominal y estudios analíticos ampliados, tales como complemento, inmunidad, se- rología y función tubular, con resultados irrelevantes. En el despistaje de complicaciones audiométricas y oftalmológicas, lo único que se objetiva es una mio- pía ya conocida. No hay antecedentes familiares de enfermedad renal crónica, ni alteraciones oculares u audiométricas, aun así, se realiza un despistaje en los familiares más directos, objetivándose microhematu- ria sin microalbuminuria en su madre y su hermana de 7 años, sospechando así de una enfermedad renal hereditaria. Se realiza un estudio molecular basado en la se- cuenciación masiva de genes asociados al síndrome de Alport y a nefropatías de la membrana basal en el caso índice y en su hermana, revelando dos mutacio- nes en heterocigosis que afectan al gen COL4A3, c.4500delG (p.Met1500Ilefs*29) y c.4981C>T (p.Arg- 1661Cys). Por lo que se indica estudio de cosegrega- ción a los padres, donde se determina que la madre es portadora de la primera de las mutaciones y el padre de la segunda. Siendo así diagnosticadas de un Síndrome de Alport autosómico recesivo, iniciándose en ambas tratamiento con enalapril a dosis mínima de 2,5 mg/24 horas. La evolución de ambas ha sido buena no han de- sarrollado proteinuria ni microalbuminria, ni HTA y la función renal glomerular se encuentra intacta, tam- poco tienen manifestaciones oculares ni auditivas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El caso clínico presentado muestra la importancia de un diagnóstico diferencial adecuado en un pacien- te con microhematuria aislada persistente, siendo crucial para el diagnóstico del SA la incorporación del estudio genético . El SA autosómico recesivo tiene un pronóstico re- nal infausto por lo que su identificación temprana y la introducción precoz de los IECAS puede suponer un cambio en la historia natural de esta enfermedad.