68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

667 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #75 CASO CLÍNICO Nefrocalcinosis neonatal persistente sin alteraciones del metabolismo calcio- fósforo producido por una mutación en el gen SLC34A1 Bárbara Cabezas Alfonso 1 , Carolina Guillamo Rodríguez 1 , Hemir David Escobar Pirela 1 , Juan Pedro Navarro Romero 1 , Juan de Dios García Díaz 2 , Cristina Julia Blázquez Gómez 1 1. Hospital Universitario de Torrejón, Madrid 2. Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Madrid INTRODUCCIÓN La nefrocalcinosis consiste en el depósito de cal- cio a nivel renal, cuya técnica de imagen de elección es la ecografía. Su etiología es muy variada, desta- cando a nivel neonatal el uso de diuréticos o la pre- sencia de algunas tubulopatías renales como el sín- drome de Bartter o la acidosis tubular renal entre otras. Hasta en un 30% de los casos, su etiología es desconocida. RESUMEN DEL CASO Niña de 3 años, procedente de un embarazo, ges- tación y parto sin incidencias, de progenitores no consanguíneos, aunque ambos de la misma localidad geográfica, en la que en el último control ecográfico prenatal se detectó la presencia de una hiperecoge- nidad renal bilateral con imágenes puntiformes en las pirámides renales, persistente, sin otros datos de interés. Durante los primeros años de edad, presentó un buen desarrollo psicomotor y ponderoestatural, así como una exploración física, oftalmológica y au- ditiva irrelevantes. La única incidencia clínica del caso fue una infección urinaria aislada por E coli, con buena respuesta al tratamiento antibiótico. Tanto la función renal glomerular, como la tubular, como el metabolismo calcio-fósforo se encontraba en sus lí- mites normales, no teniendo datos bioquímicos ni clínicos sugerentes de ninguna tubulopatía renal ni metabolopatía en ninguno de los controles realiza- dos. Como información adicional, en la rama paterna destacó la presencia de cólicos renales. Las ecogra- fías renales tanto en los progenitores como en su hermana fueron normales. La nefrocalcinosis ecográ- fica se mantuvo al mismo nivel en los siguientes con- troles ecográficos. Se diseñó un panel de genes me- diante secuenciación masiva de genes asociados a nefrocalcinosis, encontrándose una mutación proba- blemente patogénica (c.1728G>A ó p.W576*) en el gen SLC34A1, que codifica el cotransportador Na/P tipo 2. La paciente se encuentra en tratamiento con citrato potásico con buena tolerancia y adherencia. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La nefrocalcinosis persistente en un paciente pe- diátrico sin estar asociada a tratamientos farmacoló- gicos, debe ser estudiada para conocer su etiología. Las pruebas de primer nivel incluyen analítica san- guínea y orina de 24 horas, junto despistaje oftalmo- lógico y auditivo. La incorporación del estudio gené- tico mediante panel de genes puede identificar su etiología, como ocurre en el caso clínico descrito.