68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

661 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #387 CASO CLÍNICO Lo que escondía una talla baja Rebeca Garrote Molpeceres 1 , María Gutiérrez Zamorano 2 , Laura María Sáez García2, M.ª José Bartolomé Albistegui 3 , Amparo Burgos Fernández 4 , Ana Belén Martínez López 5 , Olalla Álvarez Blanco 5 , Francisco Javier Díaz Crespo 6 1. Unidad de Nefrología Pediátrica. Hospital Clínico Univer- sitario de Valladolid, Valladolid 2. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 3. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Servicio de Pedi- atría del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Val- ladolid 4. Pediatría de Atención Primaria. CS Tudela de Duero, Val- ladolid 5. Servicio de Nefrología Pediátrica. Hospital Materno- Infantil Gregorio Marañón de Madrid, Madrid 6. Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Materno- Infantil Gregorio Marañón de Madrid, Madrid INTRODUCCIÓN La talla baja constituye un motivo frecuente de consulta pediátrica. En su diagnóstico diferencial es fundamental descartar patología sistémica, como la renal. Su origen en contexto de enfermedad renal crónica (ERC) es multifactorial (como insensibilidad a la GH), pudiendo constituir un síntoma guía para su diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Varón de 8 años derivado desde atención primaria a consulta de Nefrología infantil tras detección en screening de patología sistémica por talla baja cifras elevadas de urea y creatinina. AF: Tío abuelo en rama paterna fallecido antes de los 50 años por insuficien- cia renal, trasplantado en 2 ocasiones, etiología des- conocida. AP: retraso madurativo leve. EF: Peso: 23,4kg (Pc11, DS -1,26), Talla: 122cm (Pc2, DS -2,28), TA: 97/61 mmHg (Pc60/62). Destaca coloración pálido-ictérica, hipotrofia pondoestatural, escleras azules. Analítica sanguínea: Destaca: Hb 10 gr/dl, VCM 81,2 fl. VSG 28 mm. Bioquímica: urea 99 mg/dl, creatinina 1,66 mg/dl [FGe(Schwartz 2009): 29,2ml/min/1,73m2], ácido úrico 9,2 mg/dl, proteínas totales 7,1 gr/dl, albúmina 4,7 gr/ dl, 25-OH-Vitamina-D 21,80 ng/mL. PTH-Intacta 229 pg/mL. Gasometría venosa: normal. Sistemático/se- dimento urinario: pH 7, D 1007. Bioquímica: Albúmina 2,1 mg/l, Cociente Alb/Cr 5,1 mg/g crea, B2-microglo- bulina 1,4 mg/l, osmolaridad 339 mOsm/kg. Estudio de autoinmunidad y patología metabólica: negativo. Ecografía abdominal: riñones de pequeño tamaño con hiperecogenicidad difusa parenquimatosa suges- tiva de patología intrínseca. Evolución: tras detectar insuficiencia renal hiperuricémica se sospecha nefro- patía intersticial juvenil y se inicia tratamiento con alopurinol, suplementos de hierro oral y eritropoye- tina subcutánea para anemia de procesos crónicos y de 1-OH-vitamina-D por hiperparatiroidismo secun- dario. Se solicita estudio genético de nefronoptisis infantiles a unidad de referencia, con resultado nega- tivo para mutaciones efectuadas. Empeoramiento progresivo de la función renal (urea 190,7 mg/dl, crea- tinina 2,48 mg/dl [FGe(Schwartz 2009): 19,6ml/ min/1.73m2]), solicitando biopsia renal en centro de referencia, donde se confirma sospecha clínica por presencia de lesiones atribuibles a nefropatía inters- ticial crónica (esclerosis glomerular del 60%, fibrosis intersticial y atrofia tubular moderadas). Seguimiento estrecho del paciente en consultas de Nefrología y Endocrinología pediátricas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La nefronoptisis es la causa genética más frecuen- te de desarrollo de ERC en las primeras décadas de la vida, siendo responsable del 2-15% de ERC. Se mani- fiesta con nefritis tubulointersticial crónica y fallo re- nal progresivo. Se considera dentro del espectro de las ciliopatías. No existe un tratamiento específico sino que solo se dispone de tratamiento de soporte. Su reconocimiento temprano, como en el caso de nuestro paciente, puede ayudar a enlentecer la pro- gresión del daño renal optimizando el manejo de su ERC.