68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

658 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #657 CASO CLÍNICO La orina, clave fundamental en las alteraciones del metabolismo fosfocálcico María del Carmen Reventós Martínez, Ana María Pizarro Ruiz, Cristina de la Torre Sandoval, María Jesús Martínez Martínez, José Eugenio Cabrera Sevilla, José María Donate Legaz, Juan David Fernández García Hospital Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN Aunque en muchos casos pasan desapercibidas, las alteraciones del metabolismo fosfocálcico son re- lativamente frecuentes, ya que para su homeostasis se requiere de una adecuada ingesta y una compleja interacción entre sus principales reguladores. RESUMEN DEL CASO Presentamos cuatro casos clínicos donde resulta esencial la valoración del manejo renal como apoyo al diagnóstico diferencial. En los dos primeros casos, con diagnóstico final de Hipofosfatemia ligada a X, destacamos la importancia de integrar los datos ana- líticos en sangre y orina, valorando si existe o no una respuesta renal apropiada, además de la utilidad de determinar el FGF23 cuando existe una alteración de la fosforemia. En el tercer paciente, con diagnóstico final de Síndrome de Sotos y deleción en heterocigo- sis en los genes NSD1, SLC34A1 y FGFR4, analizamos el diagnóstico diferencial ante una hipercalciuria y el apoyo de la genética molecular en algunos casos. Por último, un caso para incidir en los factores que influyen en el desarrollo de nefrocalcinosis asociada a la prematuridad y la importancia de incluir estudios de orina como prevención de la enfermedad mineral y ósea en este grupo etario, ya que las alteraciones plasmáticas son más tardías. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El conocimiento del diagnóstico y etiopatogenia de las alteraciones en el metabolismo fosfocálcico es fundamental. Aunque los avances en genética nos ayudan a mejorar el diagnóstico de estas patologías, no debemos olvidar al riñón como principal regula- dor del medio interno y que esta valoración puede ser estudiada con algo tan simple como una muestra de orina.