68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

653 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1074 CASO CLÍNICO Hipocalcemia autosómica dominante. Cuando el síndrome de Bartter “amplía fronteras” Marta Jiménez Moreno, Pedro Arango Sancho, Ana Cristina Aguilar Rodríguez, Raquel Jiménez García, Elena Codina Sampera, Yolanda Calzada Baños, Álvaro Madrid Aris Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona INTRODUCCIÓN El síndrome de Bartter (SB) es un trastorno hete- rogéneo relacionado con múltiples mutaciones gené- ticas en trasportadores situados en el asa gruesa de Henle. En los últimos años, el desarrollo de los estu- dios genéticos ha permitido descubrir nuevas muta- ciones asociadas con dicha entidad. En el 2002 se describió que la hipocalcemia auto- sómica dominante (HAD) puede asociarse a SB. El re- ceptor sensible al calcio (CaSR) es un receptor aco- plado a proteína G que se encarga de regular la hemostasis del calcio, controlando la secreción de parathormona (PTH) en las glándulas paratiroides y la excreción de calcio renal. Mutaciones activadoras del CaSR conducen a la inhibición del canal ROMK e inhi- ben la producción de PTH como consecuencia de la hipocalcemia. Las presentaciones clínicas y el mo- mento de inicio del fenotipo de Bartter difieren según el tipo de mutación RESUMEN DEL CASO Paciente de 6 años que consulta por dolor abdo- minal cólico y parestesias en manos y pies de 24 ho- ras. Nacida a término, analíticas con iones y PTH nor- mal al nacimiento. En seguimiento por miocardiopatía no compactada. Asintomática hasta la fecha. Madre, tía (gemelas) y prima materna en seguimiento con endocrinología y cardiología con diagnósticos actua- les de pseudohipoparatiroidismo y miocardiopatía no compactada. En estudio inicial destaca alcalosis metabólica hipopotasémica (potasio 2.5 mmol/l), hi- pomagnesemia 0.8 mg/d e hipocalcemia (calcio ióni- co 1 mmol/l), PTH anormalmente normal para el cal- cio sérico. En orina destaca hipercalciuria (índice calcio/creatinina 1.02 mg/mg), con cálculo de excrec- ciones fraccionales de sodio, cloro, potasio y gradien- te transtubular de potasio (GTTK) elevados. Ecografía renal donde se objetiva nefrocalcinosis bilateral gra- ve. No se encontraron calcificaciones ectópicas. Ante la sospecha de síndrome de Bartter asociado a alteración en metabolismo fosfocálcico por la res- pusta anormal de la paratohormona, se realiza estu- dio genético detectándose mutación activadora del CaSR tanto en la paciente como sus familiares, siendo diagnosticada de hipocalcemia autosómica dominan- te asociada a síndrome de Bartter (HAD SB). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante pacientes con características de síndrome pierde-sal renal junto a alteraciones del metabolismo fosfocalcico (hipocalcemia e hipomagnesemia), de- bemos plantearnos el diagnóstico diferencial con esta rara entidad. En el momento actual se encuentra pendiente de resultados genéticos para la cardiopa- tía que presenta la paciente ya que no se ha descrito hasta la fecha relación alguna entre ambas patolo- gías. El estudio genético evita diagnósticos erróneos permitiendo una adecuada optimización del trata- miento desde las fases precoces de la enfermedad, así como la planificación de un consejo genético ante posibles futuras gestaciones.