68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

651 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #716 CASO CLÍNICO Hiperoxaluria primaria: ¿es posible evitar el trasplante? María Cánovas García, María Jesús Martínez Martínez, Cristina de la Torre Sandoval, José Eugenio Cabrera Sevilla, Francisca Bermejo Costa, Juan David González Rodríguez Hospital General Universitario Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN La hiperoxaluria primaria (HP) es una enfermedad ultrarrara que se caracteriza por un exceso de oxalato que se asocia a nefrolitiasis recurrente, nefrocalcino- sis, insuficiencia renal terminal precoz y evolutiva- mente oxalosis sistémica, con mal pronóstico vital. La HP tipo 1 está causada por mutaciones en el gen AGXT (imagen A) y es la forma más grave, de modo que mu- chos pacientes precisan un trasplante combinado he- patorrenal. RESUMEN DEL CASO Lactante de 3 meses derivada a Nefrologia tras ha- llazgo incidental de nefrocalcinosis difusa bilateral en control ecográfico realizado por riñón ectópico de diagnóstico prenatal. Como antecedentes familiares, el padre presentaba litiasis renal no estudiada. Dentro del estudio inicial, se evidencia una hipe- roxaluria marcada y una disminución leve del filtrado glomerular, por lo que ante la sospecha de hiperoxa- luria primaria se completa estudio, incluyendo la confirmación genética, y se inician medidas de hiper- hidratación, alcalinización urinaria y ensayo terapéu- tico con piridoxina, con respuesta parcial. A los 2 años de edad, se inicia tratamiento me- diante uso compasivo con Lumasiran (imagen B) con normalización de la oxaluria tras la segunda dosis, manteniendo estabilidad de la función renal y sin presentar reacciones adversas tras 9 meses de trata- miento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El Lumasiran, recientemente aprobado por las agencias reguladoras para la HP1, es un agente tera- péutico que actúa reduciendo la producción de oxa- lato hepático mediante interferencia del ARN. Aunque faltan estudios a largo plazo, es probable que este tratamiento pueda cambiar el pronóstico y el manejo de la enfermedad, evitando así el trasplante hepático y retrasando la progresión del daño renal.