68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

648 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #769 CASO CLÍNICO Hipercalcemia del lactante autosómico recesiva: a propósito de un caso Ana Lilia Hernández Pérez de Alejo, Laura Martínez Marín, María del Valle Viedma Guiard, Marta López Jesús, Marta Robles García, Irene Cuesta Armero Hospital Universitario Rafael Méndez, Murcia INTRODUCCIÓN La hipercalcemia del lactante autosómico recesivo es un trastorno del metabolismo fosfocálcico inusual. Se debe a mutaciones en el gen CYP24A1 que reduce o elimina la enzima 24 hidroxilasa encargada de transformar la vitamina D a su forma inactiva. Se ca- racteriza por hipercalcemia de inicio temprano, hipo- fosfatemia, hipercalciuria, disminución de hormona paratiroidea y nefrocalcinosis medular. Las manifes- taciones típicas son: fallo de medro, hipotonía, vómi- tos, estreñimiento y/o poliuria. RESUMEN DEL CASO Lactante de 6 meses que ingresa por hipercalce- mia grave. Sin antecedentes familiares de interés. Embarazo controlado y de curso normal. Ingresó a las 12 horas de vida por riesgo infeccioso e hiperbilirru- binemia no inmune. Seguimiento en digestivo por fa- llo de medro y sospecha de IPLV por lo que se realiza analítica de control destacando hipercalcemia grave (Calcio sérico 16.6 mg/dL). Se decide ingreso presen- tado en analítica: normocalciurea, hipofosforemia, hormona paratiroidea baja, 25 hidroxivitamina D ele- vada y 1,25 hidroxivitamina D normal. En ecografía abdominal se aprecian nefrocalcinosis medular. CGH- array normal. Niegan error de dosificación de vitami- na D. Se pauta hiperhidratación disminuyendo cifras, pero persistiendo la hipercalcemia en controles pos- teriores. Se aprecia en ecografía renal. Ante la no nor- malización de valores de calcio se decide estudio ge- nético presentando dos variantes patogénicas en heterocigosis en el gen CYP24A1. Se indica restricción en la ingesta de calcio, evitar la exposición solar e ingesta abundante de líquidos y se programa segui- miento estrecho. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipercalcemia idiopática infantil es una enfer- medad rara. Aunque la causa más frecuente de hiper- calcemia en los lactantes es iatrogénica, por intoxica- ción por vitamina D, no debemos olvidar en el diagnóstico diferencial, otras causas menos prevalen- tes, sobre todo si se asocian a otras alteraciones como: hipotonía, fallo de medro o no normalización de los valores de calcio tras la retirada de la vitamina D.