68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

647 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 sa. Se excretan en la orina cantidades variables de glucosa siendo la concentración plasmática de gluco- sa normal. En el diagnóstico se deben excluir gluco- surias asociadas a otros defectos tubulares. Aunque algunos pacientes presentan poliuria importante, ha- bitualmente no tiene síntomas. El diagnóstico se hace habitualmente de forma casual y no requiere trata- miento. Tabla 2. Principales tubulopatias proximales simples. Enfermedad Gen Herencia Proteína Analítica Clínica Tratamiento Glucosuria renal hereditaria SLC5A2 (16p11.2-12) AD, AR SGLT2 Glucosuria con glucemia normal Asintomáticos. A veces intolerancia al ayuno o poliuria/polidipsia No precisa Cistinuria SLC3A1 (2p16) SLC7A9 (19q13.1) AR rBAT (b(0, +)AT Aumento de cistina, ornitina lisina y arginina en orina Cálculos de cistina EI de la litiasis • Ingesta de agua • Restricción de sodio • Alcalinización de la orina con citrato potásico • Ocasionalmente captopril, D-pericilamina o tiopronina para solubilizar la cistina Hipouricemia renal hereditaria SLC22A12 (11q13.1) AR URAT 1 • Hipouricemia • Excreción urinaria 40-90% Asintomáticos o litiasis El de la litiasis (ver celda superior) Raquitismo hipofosfatémico ligado al X PHEX (Xp22.1) Ligado X FG F23 • Hipofosfatemia e hiperfostaturia • HNormocalcemia y normocalciuria • Aumento de FA • HPTHi normal • 1,25 Vit. D3 inadecuadamente normal • 25 Vit. D normal • Talla baja • Deformidades óseas ( genu varo, craneosinostosis, etc.) • Alteraciones dentarias • Sales de fosfato cada 6-8 h • Alfacalcidol o calcitriol